"Doenças relacionadas a falhas genéticas são bastante comuns"
Inexistência de um banco de dados sobre prevalência e freqüência, falta de profissionais de saúde com visão multidisciplinar, dificuldade de diagnóstico e tratamento são alguns dos obstáculos que os portadores das mais de 500 doenças genéticas resultantes de erros inatos do metabolismo (EIM) enfrentam no Brasil, afirma a pediatra Ana Maria Martins, especialista em Genética Clínica e diretora do CREIM (Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo), da Unifesp (Universidade Federal de São Paulo), que atende gratuitamente em São Paulo portadores de doenças genéticas de todo o País.
Segundo a médica, a freqüência dessas doenças raras no Brasil deve acompanhar a média mundial, de 1 doente para cada 40 mil pessoas. “Ao todo, estima-se que haja apenas 1.100 pacientes diagnosticados com doenças de depósito lisossômico, que têm tratamento específico no País, ou seja, a maioria ainda não é conhecida. É preciso divulgar no meio médico as doenças do metabolismo para aumentarmos o índice de diagnóstico, muitas são degenerativas e em sua maioria possuem sintomas parecidos com os de outras enfermidades freqüentes”, alerta a especialista.
Falha genética
O metabolismo é o conjunto de transformações bioquímicas que ocorrem no organismo. Além disso, é responsável pela absorção dos alimentos, digestão e pelo funcionamento propriamente dito. Os genes que todos nós possuímos têm a informação para a produção das cerca de 3.000 enzimas que fazem as reações metabólicas acontecerem no tempo certo, necessário para vivermos bem. Há mais de 500 tipos de erros inatos do metabolismo e dentre estes estão as doenças de depósito lisossômico (DDLs).
As DDLs caracterizam-se pela falta de digestão de moléculas complexas no organismo, resultando em depósito no cérebro, fundo de olho, pulmão, coração, fígado, baço, músculo, medula óssea e rins, levando à insuficiência de órgãos e tecidos. Um dos maiores avanços terapêuticos das doenças genéticas encontram-se nesse grupo, que é a reposição da enzima que está deficiente, dando a oportunidade ao organismo de recuperar um funcionamento mais próximo do normal. As doenças que possuem esse tratamento até agora são as doenças de Gaucher, Fabry, Pompe e as Mucopolissacaridoses I, II e VI. Existem pesquisas em andamento nos países desenvolvidos para tratamento de outras doenças por meio da reposição da enzima deficiente, como a Mucopolissacaridose do tipo IV, leucodistrofia metacromática, entre outras.
Inexistência de um banco de dados sobre prevalência e freqüência, falta de profissionais de saúde com visão multidisciplinar, dificuldade de diagnóstico e tratamento são alguns dos obstáculos que os portadores“As doenças do metabolismo necessitam de acompanhamento multidisciplinar, já que o paciente pode ao mesmo tempo desenvolver problemas cardíacos, esqueléticos e neurológicos. De acordo com o tipo de doença, o tratamento varia de modernas terapias de reposição enzimática, produzidas por meio de biotecnologia farmacêutica, a simples dietas”, completa Ana Maria.
Conheça algumas doenças de Erros Inatos do Metabolismo
Fenilcetonúria
O organismo não é capaz de quebrar um dos componentes das proteínas chamado fenilalanina. O acúmulo da fenilalanina no sangue pode causar retardo mental
Diagnóstico
Teste do pezinho, obrigatório nas maternidades e nos postos de saúde
Tratamento
Devem-se evitar derivados de proteína animal, como carnes e ovos, e proteínas vegetais, como feijão. Há restrição de frutas, vegetais e cereais. O paciente toma suplementos alimentares para substituir a proteína
Galactosemia
A galactose, um tipo de açúcar presente em alimentos como o leite, não é digerida pelo organismo. Seu acúmulo pode causar problemas no fígado, catarata congênita e retardo mental
Diagnóstico
Exame de urina para detectar a presença de galactose e exame de sangue específico
Tratamento
Deve-se manter uma alimentação sem derivados do leite. É o único caso em que os médicos não indicam aleitamento materno
Doença de Fabry
A não-metabolização de um lipídio (tipo de gordura) pelo organismo leva ao acúmulo nas veias e artérias, acarretando derrames, problemas neurológicos e insuficiência renal. Causa formigamento, dor e ardência em terminações nervosas, como mãos e pés
Diagnóstico
Exame de sangue para verificar a atividade da enzima
Tratamento
Os pacientes tomam injeções com enzima feita em laboratório a cada 15 dias, para metabolizar os lipídios
Doença de Gaucher
Defeito no metabolismo de lipídios, que pode levar ao aumento do fígado, do baço, à anemia e ao desgaste ósseo
Diagnóstico
Exame de sangue para verificar a atividade da enzima
Tratamento
Os pacientes tomam injeções com enzima feita em laboratório a cada 15 dias para metabolizar os lipídios
Homocistinúria
O organismo não metaboliza o aminoácido chamado homocisteína. Seu acúmulo provoca retardo mental, problemas visuais e vasculares
Diagnóstico
Exame de sangue para verificar a atividade da enzima
Tratamento
Dieta pobre em proteínas, sem alimentos como carnes e ovos.
Adrenoleucodistrofia
Falha no metabolismo de algumas gorduras, que leva a problemas neurológicos e à deterioração da capacidade de cognição. Provoca demência e atinge, sobretudo, os homens. Compromete o sistema cerebral
Diagnóstico
Exame de sangue para verificar a atividade da enzima
Tratamento
O óleo de Lorenzo, uma mistura de ácidos graxos, mostrou-se eficaz em pessoas ainda sem sintomas, mas diagnosticadas com a doença. Em casos selecionados, pode-se fazer transplante de medula óssea
Frutosemia
Intolerância do organismo à frutose, açúcar presente nas frutas. Pode causar dores abdominais, retardo de crescimento e atraso no desenvolvimento
Diagnóstico
Exame de urina para detectar a presença de frutose e exame de sangue específico
Tratamento
Dieta pobre em alimentos que contenham frutose, como frutas e legumes
Glicogenoses
O organismo não quebra o glicogênio, açúcar complexo armazenado no fígado e nos músculos como reserva de energia. O acúmulo faz o fígado inchar e a falta de açúcar leva a lesões cerebrais e convulsões
Diagnóstico
Exame de sangue específico e análise de DNA para detectar a mutação no gene
Tratamento
Dieta que alterna a cada duas horas o consumo de comida com a ingestão de água e amido cru (maisena). Essa mistura fornece energia sem que o organismo acumule a glicose em forma de glicogênio.
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