Exame pode prever mais de 2,2 mil doenças, mas especialistas temem 'corrida' por testes inconclusivos e procedimentos desnecessários após anúncio de Angelina Jolie.
A revelação de que a atriz e cineasta Angelina Jolie passou por um
tratamento para remover ambos os seios, após descobrir uma predisposição
genética que aumentava as suas chances para câncer de mama, trouxe à
tona a vasta possibilidade - e incertezas de mesma escala - de
identificar futuras doenças com base em testes de DNA.
Hoje, os testes de DNA, em geral feitos a partir de amostras de sangue, podem estipular as probabilidades de aparecimento de mais de 2,2 mil doenças genéticas hereditárias, incluindo tipos raros de Alzheimer e casos de câncer.
É um recurso que ficou mais barato e acessível nos últimos anos, e que hoje está facilmente disponível para pacientes em laboratórios e clínicas. Veja abaixo alguns exemplos reunidos pela BBC Brasil. O problema dos testes, alertam entidades de pesquisa em genética, é quando eles predizem a possibilidade, mas não a certeza, de uma doença.
"Minha preocupação, depois de uma notícia como essa (referente a Angelina Jolie), é que todo mundo vá correndo ao seu médico pedir um exame de DNA e os resultados sejam desastrosos", disse à BBC Brasil a diretora de aconselhamento genético do Centro do Câncer, em Yale, Ellen Matloff.
Em duas pesquisas recentes, uma na publicação "Connecticut Medicine" e a outra no "Cancer Journal", Matloff descreve exatamente os riscos associados à proliferação de testes como o que detectou a mutação no gene BRCA1 de Angelina Jolie, levando a atriz a optar pela dupla mastectomia.
Não parece ter sido o caso de Jolie, diz Matloff, mas sua pesquisa mostra que são vários os exemplos em que a requisição errônea de testes, a interpretação equivocada dos resultados e o aconselhamento inadequado dos médicos submeteram pacientes a 'cirurgias profiláticas desnecessárias, exames desnecessários, estresses psicossociais e falso conforto'.
"A percepção pública é de que os testes genéticos são simples e que o resultado é ou positivo ou negativo, e portanto, fácil de interpretar", escreveu a pesquisadora. "A realidade é que existem dezenas de exames genéticos para predisposição para o câncer, com muitos mais no horizonte. Os resultados podem incluir positivos, não informativos, negativos, negativos verdadeiros, e variações com significados incertos."
Alzheimer está entre as doenças cuja predisposição pode ser indicada através de testes de DNA (Foto: SPL/BBC)
Dilemas
Especialistas em genética sublinharam que os testes de DNA são altamente eficazes para determinar a existência de alguns tipos de doenças raras e hereditárias, como o mal de Huntington, uma doença degenerativa que afeta o sistema nervoso.
Mas Lawrence Brody, pesquisador sênior do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano (NIH), disse à BBC Brasil que todo teste precisa antes levar em conta que ação será adotada depois - o que nem sempre ocorre ou é possível.
No caso particular da doença de Huntington, exemplifica, uma doença 'devastadora, progressiva' e que não tem tratamento, muitos portadores preferem nem fazer o teste para não sofrer de antemão.
Quando se trata de doenças complexas, que podem estar relacionadas a outros fatores e a múltiplas mutações genéticas, como o câncer e o mal de Alzheimer, as conclusões são ainda menos determinantes e os dilemas, maiores.
Para a Sociedade Americana para a Genética Humana (ASHG, na sigla em inglês), os testes de DNA são uma faca de dois gumes: oferecem grandes possibilidades de identificar os genes que aumentam a predisposição de determinados indivíduos para determinadas doenças, mas suas conclusões nem sempre dirimem as incertezas.
"No futuro, a ciência descobrirá mais e mais maneiras de encontrar esses genes, porém as chances de absoluta certeza continuarão sendo pequenas", disse à BBC Brasil um porta-voz da organização. "O que significa que mais e mais pacientes terão de tomar decisões difíceis a partir dos resultados destes testes."
A seguir, conheça algumas das doenças cuja predisposição pode ser indicada através de testes de DNA:
Doença de Huntington
A doença de Huntington é uma doença hereditária degenerativa que afeta o sistema nervoso central e leva à perda progressiva tanto das faculdades mentais quanto do controle físico de braços, pernas e rosto.
Os sintomas normalmente começam entre os 30 e 50 anos de idade, e pioram ao longo de um período entre dez e 25 anos. Enfraquecidos, os pacientes acabam morrendo por complicações da doença, como pneumonia ou parada cardíaca.
Segundo a Sociedade para a Doença de Huntington da America (HDSA, em inglês), um em cada 10 mil americanos será afetado pelo mal. Outros 250 mil correm o risco de herdá-lo de seus pais.
Embora todos carreguemos o cromossomo relacionado a Huntington, apenas aqueles que herdam uma mutação do cromossomo 4 podem transmiti-la aos seus filhos.
Mas, como ainda não existe tratamento para a doença - os médicos tratam apenas os sintomas dela -, a HDSA considera que a decisão de realizar o teste genético é uma "estritamente pessoal e não existe 'certo' nem 'errado'" nela.
Mal de Alzheimer
Mutações que possam ocorrer nos genes dos cromossomos 21, 14 e 1 são praticamente determinantes no aparecimento de um tipo raro de Alzheimer que ocorre em indivíduos entre 30 e 60 anos e afeta 5% dos pacientes.
Médicos também analisam o histórico familiar de seus pacientes para encontrar indícios de que tenha havido essa mutação genética.
Mas segundo o Instituto Nacional de Envelhecimento (NIA, por sua sigla em inglês) dos Institutos Nacionais de Saúde dos EUA, a maioria dos casos de Alzheimer ainda aparece em indivíduos com mais de 60 anos e esse tipo de doença é incurável.
Este tipo mais comum de Alzheimer, embora ainda não totalmente compreendido, provavelmente é causado e influenciado por uma combinação de fatores genéticos (no cromossomo 19), ambientais e de estilo de vida, segundo os cientistas.
A Associação para o Alzheimer dos EUA ressalva que a mutação genética que pode levar ao Alzheimer na idade avançada não significa necessariamente que uma pessoa vá desenvolver a doença e que, portanto,
indivíduos precisam avaliar o benefício de realizar o teste contra o risco de sofrer 'grande ansiedade' se o resultado for positivo.
Síndrome de Down
Embora não seja uma doença hereditária, a síndrome de Down é genética: ocorre por uma anormalidade no cromossomo 21 ainda na fase da gravidez. Os indivíduos com Down possuem traços faciais característicos e deficiência intelectual leve a moderada.
Na ausência de outros fatores, a idade da mulher é o mais importante elemento nas probabilidades de uma criança desenvolver Down e os testes são normalmente feitos durante a gestação.
Mas os resultados não são simplesmente "positivo" e "negativo", e sim dados em relação à probabilidade de a criança desenvolver doença, segundo o Hospital Universitário de Georgetown.
Há diversos testes para detectar Síndrome de Down, o mais simples sendo um ultrassom. Mas os casos mais difíceis podem requerer procedimentos mais invasivos, como a obtenção de uma amostra de líquido amniótico que envolve o feto com uma agulha na barriga da gestante.
Realizado por volta da 16ª semana de gravidez, este exame implica um risco de uma chance em 400 de aborto natural.
Síndrome de Lynch (câncer colorretal hereditário)
O câncer colorretal hereditário não polipoide (HNPCC), também conhecido como Síndrome de Lynch, representa cerca de 5% (nos EUA, entre 2% e 7%) dos casos de câncer do intestino grosso, em especial o cólon e o reto.
Mutações genéticas nos genes MSH2, MLH1, MSH6 e PMS2 danificam o sistema de reparo de pareamento incorreto de DNA e aumentam o risco de câncer.
Segundo a Clínica de Cirurgia e Oncologia (CCO), em São Paulo, indivíduos portadores da mutação têm 50% de chances de passá-la a seus filhos, e se estes herdarem os genes de um dois pais, têm 80% de chances de desenvolver câncer intestinal.
Fibrose cística e doenças hereditárias "étnicas"
A fibrose cística é uma doença hereditária que ataca principalmente o pulmão e o sistema digestivo, podendo levar à morte prematura. Afeta as células que produzem o muco, o suor e os sucos digestivos.
Um em cada 25 indivíduos caucasianos carrega a mutação do gene que causa a doença. Através de um teste de sangue ou saliva, pode-se identificar aproximadamente 70% a 90% deles.
Entre os judeus de histórico ashkenazis, a frequência dos portadores de fibrose cística é de um em cada 30 indivíduos - mesma proporção dos portadores de outro mal genético, a doença de Tay Sachs. Os testes de sangue e saliva disponíveis atualmente podem detectar até 98% desses portadores.
Muitos portadores do gene de doenças genéticas muitas vezes não desenvolvem a doença, mas correm o risco de passá-la a seus filhos. Para desenvolvê-la, os filhos precisam herdar uma cópia do gene mutante do pai e outra da mãe.
A probabilidade de que isto aconteça, mesmo quando ambos os pais sejam portadores dos genes da fibrose cística, é de uma em cada quatro probabilidades, segundo o Hospital Universitário Georgetown.
Segundo a Fundação para a Fibrose Cística, os bebês podem ser testados para a doença antes do nascimento, através de exame genético, ou no princípio da infância,através da análise de uma amostra de suor.
Embora não tenha cura, a doença pode ser controlada através da nutrição adequada e comportamentos para prevenir bloqueios intestinais e infecções no pulmão.
Hoje, os testes de DNA, em geral feitos a partir de amostras de sangue, podem estipular as probabilidades de aparecimento de mais de 2,2 mil doenças genéticas hereditárias, incluindo tipos raros de Alzheimer e casos de câncer.
É um recurso que ficou mais barato e acessível nos últimos anos, e que hoje está facilmente disponível para pacientes em laboratórios e clínicas. Veja abaixo alguns exemplos reunidos pela BBC Brasil. O problema dos testes, alertam entidades de pesquisa em genética, é quando eles predizem a possibilidade, mas não a certeza, de uma doença.
"Minha preocupação, depois de uma notícia como essa (referente a Angelina Jolie), é que todo mundo vá correndo ao seu médico pedir um exame de DNA e os resultados sejam desastrosos", disse à BBC Brasil a diretora de aconselhamento genético do Centro do Câncer, em Yale, Ellen Matloff.
Em duas pesquisas recentes, uma na publicação "Connecticut Medicine" e a outra no "Cancer Journal", Matloff descreve exatamente os riscos associados à proliferação de testes como o que detectou a mutação no gene BRCA1 de Angelina Jolie, levando a atriz a optar pela dupla mastectomia.
Não parece ter sido o caso de Jolie, diz Matloff, mas sua pesquisa mostra que são vários os exemplos em que a requisição errônea de testes, a interpretação equivocada dos resultados e o aconselhamento inadequado dos médicos submeteram pacientes a 'cirurgias profiláticas desnecessárias, exames desnecessários, estresses psicossociais e falso conforto'.
"A percepção pública é de que os testes genéticos são simples e que o resultado é ou positivo ou negativo, e portanto, fácil de interpretar", escreveu a pesquisadora. "A realidade é que existem dezenas de exames genéticos para predisposição para o câncer, com muitos mais no horizonte. Os resultados podem incluir positivos, não informativos, negativos, negativos verdadeiros, e variações com significados incertos."
Alzheimer está entre as doenças cuja predisposição pode ser indicada através de testes de DNA (Foto: SPL/BBC)Especialistas em genética sublinharam que os testes de DNA são altamente eficazes para determinar a existência de alguns tipos de doenças raras e hereditárias, como o mal de Huntington, uma doença degenerativa que afeta o sistema nervoso.
Mas Lawrence Brody, pesquisador sênior do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano (NIH), disse à BBC Brasil que todo teste precisa antes levar em conta que ação será adotada depois - o que nem sempre ocorre ou é possível.
No caso particular da doença de Huntington, exemplifica, uma doença 'devastadora, progressiva' e que não tem tratamento, muitos portadores preferem nem fazer o teste para não sofrer de antemão.
Quando se trata de doenças complexas, que podem estar relacionadas a outros fatores e a múltiplas mutações genéticas, como o câncer e o mal de Alzheimer, as conclusões são ainda menos determinantes e os dilemas, maiores.
Para a Sociedade Americana para a Genética Humana (ASHG, na sigla em inglês), os testes de DNA são uma faca de dois gumes: oferecem grandes possibilidades de identificar os genes que aumentam a predisposição de determinados indivíduos para determinadas doenças, mas suas conclusões nem sempre dirimem as incertezas.
"No futuro, a ciência descobrirá mais e mais maneiras de encontrar esses genes, porém as chances de absoluta certeza continuarão sendo pequenas", disse à BBC Brasil um porta-voz da organização. "O que significa que mais e mais pacientes terão de tomar decisões difíceis a partir dos resultados destes testes."
A seguir, conheça algumas das doenças cuja predisposição pode ser indicada através de testes de DNA:
Doença de Huntington
A doença de Huntington é uma doença hereditária degenerativa que afeta o sistema nervoso central e leva à perda progressiva tanto das faculdades mentais quanto do controle físico de braços, pernas e rosto.
Os sintomas normalmente começam entre os 30 e 50 anos de idade, e pioram ao longo de um período entre dez e 25 anos. Enfraquecidos, os pacientes acabam morrendo por complicações da doença, como pneumonia ou parada cardíaca.
Segundo a Sociedade para a Doença de Huntington da America (HDSA, em inglês), um em cada 10 mil americanos será afetado pelo mal. Outros 250 mil correm o risco de herdá-lo de seus pais.
Embora todos carreguemos o cromossomo relacionado a Huntington, apenas aqueles que herdam uma mutação do cromossomo 4 podem transmiti-la aos seus filhos.
Mas, como ainda não existe tratamento para a doença - os médicos tratam apenas os sintomas dela -, a HDSA considera que a decisão de realizar o teste genético é uma "estritamente pessoal e não existe 'certo' nem 'errado'" nela.
Mal de Alzheimer
Mutações que possam ocorrer nos genes dos cromossomos 21, 14 e 1 são praticamente determinantes no aparecimento de um tipo raro de Alzheimer que ocorre em indivíduos entre 30 e 60 anos e afeta 5% dos pacientes.
Médicos também analisam o histórico familiar de seus pacientes para encontrar indícios de que tenha havido essa mutação genética.
Mas segundo o Instituto Nacional de Envelhecimento (NIA, por sua sigla em inglês) dos Institutos Nacionais de Saúde dos EUA, a maioria dos casos de Alzheimer ainda aparece em indivíduos com mais de 60 anos e esse tipo de doença é incurável.
Este tipo mais comum de Alzheimer, embora ainda não totalmente compreendido, provavelmente é causado e influenciado por uma combinação de fatores genéticos (no cromossomo 19), ambientais e de estilo de vida, segundo os cientistas.
A Associação para o Alzheimer dos EUA ressalva que a mutação genética que pode levar ao Alzheimer na idade avançada não significa necessariamente que uma pessoa vá desenvolver a doença e que, portanto,
indivíduos precisam avaliar o benefício de realizar o teste contra o risco de sofrer 'grande ansiedade' se o resultado for positivo.
Síndrome de Down
Embora não seja uma doença hereditária, a síndrome de Down é genética: ocorre por uma anormalidade no cromossomo 21 ainda na fase da gravidez. Os indivíduos com Down possuem traços faciais característicos e deficiência intelectual leve a moderada.
Na ausência de outros fatores, a idade da mulher é o mais importante elemento nas probabilidades de uma criança desenvolver Down e os testes são normalmente feitos durante a gestação.
Mas os resultados não são simplesmente "positivo" e "negativo", e sim dados em relação à probabilidade de a criança desenvolver doença, segundo o Hospital Universitário de Georgetown.
Há diversos testes para detectar Síndrome de Down, o mais simples sendo um ultrassom. Mas os casos mais difíceis podem requerer procedimentos mais invasivos, como a obtenção de uma amostra de líquido amniótico que envolve o feto com uma agulha na barriga da gestante.
Realizado por volta da 16ª semana de gravidez, este exame implica um risco de uma chance em 400 de aborto natural.
Síndrome de Lynch (câncer colorretal hereditário)
O câncer colorretal hereditário não polipoide (HNPCC), também conhecido como Síndrome de Lynch, representa cerca de 5% (nos EUA, entre 2% e 7%) dos casos de câncer do intestino grosso, em especial o cólon e o reto.
Mutações genéticas nos genes MSH2, MLH1, MSH6 e PMS2 danificam o sistema de reparo de pareamento incorreto de DNA e aumentam o risco de câncer.
Segundo a Clínica de Cirurgia e Oncologia (CCO), em São Paulo, indivíduos portadores da mutação têm 50% de chances de passá-la a seus filhos, e se estes herdarem os genes de um dois pais, têm 80% de chances de desenvolver câncer intestinal.
Fibrose cística e doenças hereditárias "étnicas"
A fibrose cística é uma doença hereditária que ataca principalmente o pulmão e o sistema digestivo, podendo levar à morte prematura. Afeta as células que produzem o muco, o suor e os sucos digestivos.
Um em cada 25 indivíduos caucasianos carrega a mutação do gene que causa a doença. Através de um teste de sangue ou saliva, pode-se identificar aproximadamente 70% a 90% deles.
Entre os judeus de histórico ashkenazis, a frequência dos portadores de fibrose cística é de um em cada 30 indivíduos - mesma proporção dos portadores de outro mal genético, a doença de Tay Sachs. Os testes de sangue e saliva disponíveis atualmente podem detectar até 98% desses portadores.
Muitos portadores do gene de doenças genéticas muitas vezes não desenvolvem a doença, mas correm o risco de passá-la a seus filhos. Para desenvolvê-la, os filhos precisam herdar uma cópia do gene mutante do pai e outra da mãe.
A probabilidade de que isto aconteça, mesmo quando ambos os pais sejam portadores dos genes da fibrose cística, é de uma em cada quatro probabilidades, segundo o Hospital Universitário Georgetown.
Segundo a Fundação para a Fibrose Cística, os bebês podem ser testados para a doença antes do nascimento, através de exame genético, ou no princípio da infância,através da análise de uma amostra de suor.
Embora não tenha cura, a doença pode ser controlada através da nutrição adequada e comportamentos para prevenir bloqueios intestinais e infecções no pulmão.
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