Pesquisadores estudam distúrbio que pode provocar problemas psicológicos e físicos na criança
Uma mutação genética herdada do pai é a causa da puberdade precoce,
mostrou um estudo da Universidade de São Paulo (USP) e do Brigham and
Women's Hospital, da Universidade de Harvard, dos EUA. O distúrbio
provoca o crescimento da mama em meninas antes dos 8 anos e o aumento
volume dos testículos em meninos antes dos 9.
- A USP foi pioneira no estudo. A primeira mutação genética relacionada à puberdade foi descoberta pelo meu grupo em 2008. Mas até então era uma alteração muito rara - contou a coordenadora do trabalho, Ana Claudia Latronico, professora do departamento de Clínica Médica e Endocrinologia da USP. - Já se sabia que havia histórico familiar, mas não se conseguia saber o que determinava isso.
Hoje a USP tem uma unidade de atendimento para tratar gratuitamente a puberdade precoce, em que os pacientes recebem injeções de doses mensais ou trimestrais de substâncias que bloqueiam a ação do hormônio GnRH, responsável pelo fabricação de hormônios sexuais. O custo médio de tratamento na rede privada é de R$ 700 por mês.
Problemas físicos e psicológicos
Atingir este estágio precocemente traz uma série de efeitos adversos no comportamento social, no desenvolvimento psicológico e físico, incluindo a baixa estatura, assim como riscos de saúde ao longo da vida, como diabetes, câncer de mama e doenças do coração.
- Se não tratar o desenvolvimento de sinais puberais, a consequência é a inadequação social. A criança fica com aparência de muito mais velha e para de crescer antes do esperado, por isso, fica até 10 centímetros abaixo da estatura normal - comentou Ana Claudia.
Os pesquisadores analisaram a chamada puberdade precoce central, causada pela ativação dos hormônios hipotalâmicos e hipofisários, do sistema nervoso central. Há outros tipos de puberdade menos comuns, estimuladas pela atividade ovariana ou suprarrenal. O estudo foi publicado na versão online desta quarta-feira do “The New England Journal of Medicine”, e os resultados também serão apresentados no Encontro Anual da Sociedade Americana de Endocrinologia, no dia 17 deste mês, em São Francisco, nos EUA.
- Esta descoberta abrirá portas para uma nova compreensão do que controla o início da puberdade - disse ao Globo a autora do estudo, Ursula Kaiser, chefe da divisão de endocrinologia, diabetes e hipertensão do hospital americano. - Isto também permitirá os médicos diagnosticarem a causa da puberdade precoce num subconjunto de pacientes, especialmente se outros na família também tiverem sido afetados. Também poderemos entender melhor como outros fatores, como os ambientais, podem influenciar e como desenvolver terapias para controlar o processo.
Atualmente, há pouca comprovação científica relacionando a puberdade precoce com fatores ambientais. Mas já vem sendo notado o aparecimento de sinais puberais ainda mais cedo em crianças. Especula-se que substâncias tóxicas, com ação semelhante ao estrogênio, presente por exemplo em materias plásticos, poderia ter alguma função neste processo.
Mutação genética em indivíduos
Os pesquisadores realizaram a análise de sequenciamento genético de 40 indivíduos de 15 famílias com puberdade precoce central, a maioria de brasileiros. Destas 40 pessoas, 32 tinham a puberdade precoce. Já entre as 15 famílias, cinco foram identificadas com quatro tipos de mutações no gene MKRN3, responsável pela codificação da proteína makorin ring finger 3. As mutações encontradas resultam principalmente em proteínas com tamanho reduzido e sem função.
Os pesquisadores também notaram que os indivíduos afetados tinham mutações sempre herdadas do pai. Além disso, o gene MKRN3 é localizado no mesmo cromossomo dos genes relacionados com a síndrome de Prader-Willi, uma condição que resulta de múltiplas alterações, incluindo anormalidades neurológicas, obesidade, baixa estatura e desenvolvimento puberal anormal.
- A USP foi pioneira no estudo. A primeira mutação genética relacionada à puberdade foi descoberta pelo meu grupo em 2008. Mas até então era uma alteração muito rara - contou a coordenadora do trabalho, Ana Claudia Latronico, professora do departamento de Clínica Médica e Endocrinologia da USP. - Já se sabia que havia histórico familiar, mas não se conseguia saber o que determinava isso.
Hoje a USP tem uma unidade de atendimento para tratar gratuitamente a puberdade precoce, em que os pacientes recebem injeções de doses mensais ou trimestrais de substâncias que bloqueiam a ação do hormônio GnRH, responsável pelo fabricação de hormônios sexuais. O custo médio de tratamento na rede privada é de R$ 700 por mês.
Problemas físicos e psicológicos
Atingir este estágio precocemente traz uma série de efeitos adversos no comportamento social, no desenvolvimento psicológico e físico, incluindo a baixa estatura, assim como riscos de saúde ao longo da vida, como diabetes, câncer de mama e doenças do coração.
- Se não tratar o desenvolvimento de sinais puberais, a consequência é a inadequação social. A criança fica com aparência de muito mais velha e para de crescer antes do esperado, por isso, fica até 10 centímetros abaixo da estatura normal - comentou Ana Claudia.
Os pesquisadores analisaram a chamada puberdade precoce central, causada pela ativação dos hormônios hipotalâmicos e hipofisários, do sistema nervoso central. Há outros tipos de puberdade menos comuns, estimuladas pela atividade ovariana ou suprarrenal. O estudo foi publicado na versão online desta quarta-feira do “The New England Journal of Medicine”, e os resultados também serão apresentados no Encontro Anual da Sociedade Americana de Endocrinologia, no dia 17 deste mês, em São Francisco, nos EUA.
- Esta descoberta abrirá portas para uma nova compreensão do que controla o início da puberdade - disse ao Globo a autora do estudo, Ursula Kaiser, chefe da divisão de endocrinologia, diabetes e hipertensão do hospital americano. - Isto também permitirá os médicos diagnosticarem a causa da puberdade precoce num subconjunto de pacientes, especialmente se outros na família também tiverem sido afetados. Também poderemos entender melhor como outros fatores, como os ambientais, podem influenciar e como desenvolver terapias para controlar o processo.
Atualmente, há pouca comprovação científica relacionando a puberdade precoce com fatores ambientais. Mas já vem sendo notado o aparecimento de sinais puberais ainda mais cedo em crianças. Especula-se que substâncias tóxicas, com ação semelhante ao estrogênio, presente por exemplo em materias plásticos, poderia ter alguma função neste processo.
Mutação genética em indivíduos
Os pesquisadores realizaram a análise de sequenciamento genético de 40 indivíduos de 15 famílias com puberdade precoce central, a maioria de brasileiros. Destas 40 pessoas, 32 tinham a puberdade precoce. Já entre as 15 famílias, cinco foram identificadas com quatro tipos de mutações no gene MKRN3, responsável pela codificação da proteína makorin ring finger 3. As mutações encontradas resultam principalmente em proteínas com tamanho reduzido e sem função.
Os pesquisadores também notaram que os indivíduos afetados tinham mutações sempre herdadas do pai. Além disso, o gene MKRN3 é localizado no mesmo cromossomo dos genes relacionados com a síndrome de Prader-Willi, uma condição que resulta de múltiplas alterações, incluindo anormalidades neurológicas, obesidade, baixa estatura e desenvolvimento puberal anormal.
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