Planos terão de cobrir exames genéticos

Serão publicadas 22 diretrizes para 29 doenças genéticas, entre elas patologias neurológicas e do sangue, além de alguns tumores

Fernanda Bassette - O Estado de S. Paulo

A Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS) publica nesta quinta-feira, dia 12, uma nota técnica com normas para garantir a cobertura de exames genéticos pelos planos de saúde. Um dos exames contemplados é a análise dos genes BRCA 1 e BRCA 2, que aumentam o risco de câncer de mama. A alteração nesses genes foi o que motivou a atriz Angelina Jolie a fazer uma dupla mastectomia preventiva (retirada das mamas) no início do ano.
As diretrizes passam a valer no dia 2 de janeiro, junto com o novo rol de procedimentos obrigatórios dos planos de saúde. Ao todo, serão publicadas 22 diretrizes para 29 doenças genéticas, entre elas doenças neurológicas, doenças do sangue e alguns tipos de câncer hereditários, como o de ovário, de intestino e de tireoide.
Segundo Karla Coelho, gerente de atenção à saúde da ANS, essas regras não foram anunciadas em outubro junto com o novo rol porque as discussões não estavam concluídas.
A ANS já prevê a obrigatoriedade da cobertura de análise molecular de DNA desde 2008, mas, por falta de diretrizes e até por desconhecimento dos beneficiários, elas raramente eram cumpridas. "A análise molecular de DNA estava prevista de uma forma muito aberta, o que deixava muitas brechas e dúvidas. O que fizemos foi listar os critérios para a cobertura e deixar claro quais são as doenças contempladas", diz Karla.
A realização dos exames genéticos, entretanto, não será tão simples. Eles serão liberados de forma "escalonada", depois de esgotadas todas as outras tentativas de diagnóstico. A ANS também continuará exigindo que o pedido do exame seja feito por um geneticista. Essa é uma das principais críticas do meio. Segundo a Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), há apenas cerca de 200 geneticistas no Brasil, concentrados no Sul e Sudeste.
"Por um lado, essa diretriz é boa porque deixa claro em quais situações o paciente terá direito a realizar o exame. Por outro, ela acaba restringindo ainda mais, por limitar as doenças e exigir que o pedido venha de um geneticista", diz Salmo Raskin, representante da SBGM na ANS.
A engenheira Viviane Klein, de 39 anos, precisou ir à Justiça para conseguir que seu plano de saúde pagasse as despesas da dupla mastectomia preventiva, depois que um exame genético pago por conta própria apontou que ela tinha 87% de risco de ter câncer de mama. O plano recusava, alegando que não era de cobertura obrigatória. "Agora, com essas diretrizes, talvez facilite para outras pessoas."
Julius Conforti, advogado especializado em planos de saúde, concorda que exigir que o pedido venha de um geneticista limita a medida. "São poucos médicos geneticistas. Além disso, os consumidores nem sabem que têm esse direito. A medida acaba se tornando inócua."

Abaixo, a lista das doenças contempladas com as novas regras da ANS
1 - Câncer de mama e ovário hereditários - genes BRCA 1 e BRCA2
Para pesquisa de câncer de mama familiar (o exame da Angelina Jolie)
2 - Adrenoleucodistrofia  
Doença genética rara ligada ao cromossomo X, que atinge as glândulas adrenais, sistema nervoso e testículos
3 - Ataxia de Friedreich 
Doença genética e progressiva do sistema nervoso central cujos sintomas são dificuldades de equilíbrio, falta de coordenação e dificuldades na articulação das palavras
4 - Deficiência de Alfa 1 - Antitripsina 
Pode causar doença pulmonar, além de problemas hepáticos em recém nascidos, crianças e adultos
5 - Displasia Campomélica
Doença rara caracterizada por anormalidades esqueléticas, ossos frágeis, alterações na pelve, anormalidades no peito e outras anomalias, como dismorfologia facial, fenda palatina, alterações no cérebro
6 - Distrofia miotônica tipo 1 e 2
A tipo 1 é um transtorno multisistêmico que afeta o músculo esquelético liso, incluindo o olho, coração, sistema endócrino e sistema nervoso central. A tipo 2 é uma doença neuromuscular caracterizada por sintomas como a miotonia (contração muscular involuntária com relaxamento retardado) e disfunção muscular
7 - Hemocromatose
Relacionada ao metabolismo do ferro, se caracteriza por uma sobrecarga sistêmica de ferro, devido ao aumento inapropriado da absorção deste pelo intestino
8 - Hemofilia A
Distúrbio hereditário da coagulação caracterizado pelo fácil aparecimento de hematomas e hemorragias. É ligada ao X , então mulheres raramente são afetadas
9 - Hemofilia B
Doença com herança recessiva causada por mutação herdada ou adquirida no gene do fator IX ou por inibição adquirida do fator IX. Na hemofilia B grave, a hemorragia articular espontânea é o sintoma mais frequente
10 - Mucopolissacaridoses  (MPS)
São doenças metabólicas hereditárias causadas por erros inatos do metabolismo que determinam a diminuição da atividade de determinadas enzimas, que atuam numa estrutura da célula chamada lisossomo 
11 - Neoplasia endócrina múltipla - MEN2
Subdividem-se em 3 grupos: MEN2A, MEN2B e carcinoma medular da tiroide familiar. O diagnóstico clínico de MEN2A está associado à presença de dois ou mais tumores endócrinos
12 - Osteogênese imperfeita
Distúrbio hereditário do tecido conjuntivo, caracterizado por fragilidade óssea e com manifestações clínicas muito variadas, como deformidades esqueléticas; deterioração da mobilidade e estatura muito baixa
13 - Polipose Adenomatosa Familiar
Doença autossômica dominante caracterizada pelo desenvolvimento de numerosos pólipos e um grande risco para o surgimento de tumores colorretais
14 - Polipose associada ao Mutyh
A polipose associada ao MYH é uma doença genética, com transmissão autossômica recessiva, que se associa ao desenvolvimento de múltiplos adenomas e carcinomas do cólon e reto
15 - Síndrome de Angelman e síndrome de Prader-Willi
A síndrome de Angelman (AS) é caracterizada por atraso severo no desenvolvimento ou retardo mental, com debilitação severa de comunicação. A síndrome de Prader-Willi é uma doença genética que afeta o desenvolvimento da criança, resultando em obesidade, estatura reduzida e baixo tônus muscular
16 - Síndromes de deficiência intelectual associada à anomalia congênita não reconhecida clinicamente
A deficiência intelectual caracteriza-se por um funcionamento intelectual inferior à média (QI), associado a limitações adaptativas em pelo menos duas áreas de habilidades
17 - Síndromes de deleções submicroscópicas e reconhecíveis clinicamente
Inclui pacientes com síndrome Wolf-Hirschhorn, síndrome de Cri-du-chat  (também chamada de síndrome do grito do gato), síndrome de Smith-Magenis, síndrome de Miller-Dieker e síndrome de WAGR
18 - Síndrome de hipofostasia 
Doença do metabolismo ósseo; decorrente de mutações nos genes responsáveis pela produção da proteína fosfatase alcalina
19 - Síndrome de Lynch - câncer colorretal não poliposo hereditário (HNPCC)
A síndrome de Lynch, também chamada de câncer colorretal hereditário não polipoide, consiste em um tipo de câncer hereditário do trato digestivo, que acomete em especial o cólon e o reto, representando de 3% a 5% dos casos de câncer nesses dois locais
20 - Síndrome de Noonan
É caracterizada por baixa estatura; defeito cardíaco congênito; pescoço amplo ou alado; atraso de desenvolvimento, defeitos de coagulação entre outros
21 - Síndrome de  Williams-Beuren
É caracterizada pela presença de doença cardiovascular, retardo mental geralmente leve; anormalidade de crescimento, anormalidades endócrinas, como puberdade precoce
22 - Doenças relacionadas ao gene FMR1 (síndrome do X frágil, síndrome de ataxia, falência ovariana prematura)
A síndrome do cromossomo X frágil é a forma mais frequente de deficiência mental herdada, afetando homens e mulheres. Mulheres portadoras de  pré-mutação podem apresentar menopausa precoce, que se caracteriza pela cessação completa dos períodos menstruais antes dos 40 anos de idade
Fonte: ANS