Os exames genéticos cada vez mais entram na medicina... e na cardiologia especificamente
. (Ilustração: SAÚDE/SAÚDE é Vital)
No 35º Congresso da Sociedade de Cardiologia do Estado do Rio de Janeiro (Socerj), que ocorreu neste mês, um dos temas debatidos foi o papel dos exames de DNA na detecção precoce de doenças que podem provocar morte súbita cardíaca. E tudo indica que, sim, há vantagem para o coração no rastreio, que tem ganhado espaço nos consultórios.
“A tendência é solicitá-lo já nas primeiras avaliações, quando há suspeita de uma cardiopatia hereditária, ou mesmo com o diagnóstico estabelecido, porque os familiares se beneficiam da detecção precoce”, explica Arsonval Lamounier Júnior, cardiologista que atualmente faz doutorado em Cardiopatias Familiares e Genética Cardiovascular na Universidade La Coruña, na Espanha.
A ideia é que, ao localizar mutações em alguns genes, os especialistas possam agir preventivamente para reduzir a possibilidade de uma pane no futuro. “Calcula-se que entre 15 e 20% dos casos de morte súbita cardíaca tenham origem genética”, continua Lamounier.
Dos distúrbios associados ao DNA, o mais comum é a miocardiopatia hipertrófica. Ela basicamente torna o coração maior que o normal, o que dificulta o bombeamento do sangue. A condição afeta uma a cada 500 pessoas.
Mas há muitos quadros possíveis aqui, de condições que acometem a aorta, principal artéria do corpo, a malformações congênitas, passando por alterações no metabolismo do colesterol e outras síndromes.
O DNA importa, mas…
“Se descobrimos que a pessoa não tem a mutação que causa ou aumenta o risco de determinado problema na família, isso só vale para aquela doença”, explica Lamounier. Ou seja, o músculo cardíaco ainda está sujeito a várias outras encrencas, principalmente as que aparecem por causa de um estilo de vida desregrado, com pouca atividade física, má alimentação e estresse constante.
Tanto que, embora os defeitos genéticos dobrem o risco de doenças cardíacas, os hábitos saudáveis cortam essa mesma probabilidade pela metade. Foi o que concluiu um estudo com mais de 55 mil pessoas, conduzido por universidades norte-americanas e publicado no The New England Journal of Medicine em 2016. Dito de outra forma, seu estilo de vida ajuda a minimizar os estragos que seriam ocasionados por um DNA desfavorável.
Qual teste fazer
“O mais utilizado é o sequenciamento por painel, na sigla em inglês NGS [Next Generation Sequencing]”, aponta Lamounier. Ele analisa centenas de genes de uma vez só, mas tem um preço salgado, na casa dos milhares de reais.
Portanto, vale conversar bem com o cardiologista e calcular os prós e contras de fazer um investimento do tipo. Até mesmo porque existem diversos exames e eles não analisam todo os genes de uma vez, então é preciso mirar em alvos específicos.
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