Teste rápido para doenças genéticas

Genética

Teste reduz de 42 dias para 50 horas diagnóstico de doença genética em recém-nascido

Novo exame oferece resultados muito antes do que os obtidos pelos métodos atuais, que levam ao menos seis semanas para ficarem prontos

Recém-nascidos: Novo teste pode dar diagnóstico de doenças genéticas em dois dias, e não mais em seis semanas (Jupiterimages/ Thinkstock)

Pesquisadores americanos descreveram um novo exame que pode diagnosticar a presença de doenças genéticas em recém-nascidos em menos de 50 horas — o método disponível atualmente leva ao menos seis semanas para fornecer os resultados. O diagnóstico é feito por meio de uma nova tecnologia que sequencia o genoma completo do bebê a partir de uma amostra de sangue. O relato foi publicado nesta quarta-feira na revista Science Translational Medicine.
No estudo, os cientistas diagnosticaram doenças agudas utilizando esse novo método, chamado STAT-Seq, em bebês que estavam na Unidade de Terapia Intensiva Neonatal (UTIN) do Hospital Children's Mercy, nos Estados Unidos. De acordo com os autores, novos métodos que ofereçam um diagnóstico mais rápido são especialmente importantes em situações como as UTIN, onde muitas vezes os médicos precisam tomar decisões sobre a saúde dos bebês de forma imediata. "Até um terço dos bebês internados na UTIN tem alguma doença genética. Ao obter um genoma interpretado dentro de dois dias, os médicos terão a possibilidade de fazer uso prático desses dados para melhor tratarem cada criança", diz Stephen Kingsmore, um dos autores do trabalho.
De acordo com Kingsmore, embora mais pesquisas sejam necessárias para que o STAT-Seq passe a ser utilizado na prática clínica, a pesquisa já mostrou que ele tem potencial para, além de ajudar no tratamento de crianças que estão na UTIN, reduzir os custos decorrentes de outros exames diagnósticos.