Doença não tem cura e causa acúmulo de muco nos pulmões, provocando bronquite crônica e pneumonia
São conhecidas 1.939 alterações do gene. A mais nova delas foi detectada no Rio em uma afrodescendente
RIO. Uma nova mutação da fibrose cística foi identificada por
pesquisadores da Fiocruz. A doença afeta um a cada 7 mil brasileiros e
não tem cura - seus portadores vivem, em média, até 40 anos.
A fibrose cística é uma doença genética transmitida por ambos os pais. Cada um deles passa para o filho o CFTR (gene regulador de condutância transmembranar de fibrose cística).
O CFTR afeta o cromossomo 7 - este tem como função produzir uma proteína que regula a passagem de cloro e sódio para as membranas celulares.
Segundo a pesquisadora Giselda Cabello, do Laboratório de Genética Humana do Instituto Oswaldo Cruz (IOC/Fiocruz), a mutação recém-descoberta do gene CFTR permite a produção de proteínas, mas não o seu funcionamento.
- Quando este transporte de cloro para as membranas da célula não funciona, há um aumento de muco nas glândulas responsáveis pela produção do suor - explica Giselda. - O pâncreas também não produzirá corretamente suas enzimas. Mas a pior consequência se manifesta nos pulmões, onde o acúmulo de muco causa bronquite crônica e pneumonias.
Desde 1989, quando o gene CFTR foi sequenciado, foram descobertas 1.939 mutações. A mais comum é a DeltaF508. Ela é encontrada em cerca de 70% dos pacientes fibrocísticos na Europa e nos EUA. No Brasil, sua incidência é menor - na Região Sul, ocorre em 48% dos casos da doença; no Rio, em 30%.
- Esta alteração é menos frequente aqui porque o povo brasileiro é mais miscigenado - ressalta Giselda. - A mutação recém-descoberta, por exemplo, foi detectada no Rio, mas é de uma afrodescendente. Portanto, sua origem pode ser a África.
A incidência de fibrose cística é menor no Brasil do que nos países desenvolvidos. A doença se manifesta quando os dois pais têm o gene defeituoso. Aqui, um em cada 93 indivíduos é portador da mutação. Na Europa, esta taxa é de um para cada 25 pessoas.
- A chance de duas europeus portadores da DeltaF508 se casarem é maior. Assim nasce uma criança fibrocística - destaca a pesquisadora.
A doença pode ser detectada no teste do pezinho, feito ainda na maternidade, mas ainda não implementado em toda a rede de saúde brasileira. Outros meios de descobrir a fibrose são os testes genético e do suor. Quanto mais cedo começa o tratamento, maior será a qualidade de vida do paciente.
O Globo
A fibrose cística é uma doença genética transmitida por ambos os pais. Cada um deles passa para o filho o CFTR (gene regulador de condutância transmembranar de fibrose cística).
O CFTR afeta o cromossomo 7 - este tem como função produzir uma proteína que regula a passagem de cloro e sódio para as membranas celulares.
Segundo a pesquisadora Giselda Cabello, do Laboratório de Genética Humana do Instituto Oswaldo Cruz (IOC/Fiocruz), a mutação recém-descoberta do gene CFTR permite a produção de proteínas, mas não o seu funcionamento.
- Quando este transporte de cloro para as membranas da célula não funciona, há um aumento de muco nas glândulas responsáveis pela produção do suor - explica Giselda. - O pâncreas também não produzirá corretamente suas enzimas. Mas a pior consequência se manifesta nos pulmões, onde o acúmulo de muco causa bronquite crônica e pneumonias.
Desde 1989, quando o gene CFTR foi sequenciado, foram descobertas 1.939 mutações. A mais comum é a DeltaF508. Ela é encontrada em cerca de 70% dos pacientes fibrocísticos na Europa e nos EUA. No Brasil, sua incidência é menor - na Região Sul, ocorre em 48% dos casos da doença; no Rio, em 30%.
- Esta alteração é menos frequente aqui porque o povo brasileiro é mais miscigenado - ressalta Giselda. - A mutação recém-descoberta, por exemplo, foi detectada no Rio, mas é de uma afrodescendente. Portanto, sua origem pode ser a África.
A incidência de fibrose cística é menor no Brasil do que nos países desenvolvidos. A doença se manifesta quando os dois pais têm o gene defeituoso. Aqui, um em cada 93 indivíduos é portador da mutação. Na Europa, esta taxa é de um para cada 25 pessoas.
- A chance de duas europeus portadores da DeltaF508 se casarem é maior. Assim nasce uma criança fibrocística - destaca a pesquisadora.
A doença pode ser detectada no teste do pezinho, feito ainda na maternidade, mas ainda não implementado em toda a rede de saúde brasileira. Outros meios de descobrir a fibrose são os testes genético e do suor. Quanto mais cedo começa o tratamento, maior será a qualidade de vida do paciente.
O Globo
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