webmaster@boaspraticasfarmaceuticas.com.br

11.28.2015

NOVO EXAME AJUDA A IDENTIFICAR DOENÇAS GENÉTICAS ANTES DA GRAVIDEZ

Novo exame ajuda a identificar doenças genéticas antes da gravidez
CGT é um teste capaz de diagnosticar mais de 600 mutações monogênicas.
Estima-se que existam certa de 7 mil doenças raras, sendo que 80% é de origem genética e 75% desenvolvidas ainda na infância. O que representa 20% das causas de mortalidade infantil em países desenvolvidos. Com o fato da maioria dos portadores de doenças genéticas graves só serem descobertas após o nascimento de um filho com os sintomas da enfermidade, foi desenvolvido o teste CGT – Compatibility Genetic Test.

O exame tem como intuito analisar as mutações genéticas dos futuros pais que podem ser transmitidas para o bebê. O CGT foi originado em cima de um estudo de 4.000 mutações associadas a 600 doenças genéticas, entre elas fibrose cística, atrofia muscular espinhal, anemia falciforme, entre outras enfermidades.

O diagnóstico é simples e não invasivo. Baseia-se em um exame de sangue que necessita de uma amostra de apenas 5mL. Caso o resultado dos progenitores seja positivo para a mutação do mesmo gene, há riscos de o bebê nascer com a doença. Neste caso o casal pode recorrer a um pré-implantacional, exame realizado no tratamento de fertilização in vitro com objetivo de diagnosticar alguma doença genética ou cromossômica nos embriões, antes da implantação no útero. Ou recorrer à doação de gametas.

Em caso de resultados negativos indica que os envolvidos não apresentam nenhuma mutação estudada pelo exame CGT e que o bebê corre um risco menor de ser afetado por alguma mutação monogênica.

Ao contrário de muitos exames o teste não tem contraindicações, sendo recomendado para todos como para gestação por meio natural, reprodução assistida ou ainda doação de óvulos ou sêmen.

Nenhum comentário:

Postar um comentário