Neurofibromatose

O termo neurofibromatose se refere a duas desordens genéticas distintas, a neurofibromatose tipo 1 e a neurofibromatose tipo 2.

A neurofibromatose tipo 1 é também conhecida como Neurofibromatose de Von Recklinghausen ou Neurofibromatose Periférica.

A neurofibromatose tipo 2 é também conhecida como Neurofibromatose do Neurinoma do Acustico Bilateral ou Neurofibromatose Central. Ambas provocam a formação de tumores ao redor dos nervos.

CAUSA
A neurofibromatose é uma desordem genética que apresenta duas características distintas. A neurofibromatose tipo 1 é causada por uma mutação genética no cromossomo 17 e a neurofibromatose tipo 2 é causada por uma mutação genética presente no cromossomo 22.

SINTOMAS
* Neurofibromatose tipo 1
Pessoas portadoras de neurofibromatose tipo 1 podem ter manchas café com leite na pele e tumores benignos pelo corpo chamados neurofibromas. A quantidade de manchas café com leite e neurofibromas varia de acordo com a pessoa. Alguns portadores podem apresentar comprometimentos ósseos e outras complicações pouco freqüentes.

* Neurofibromatose tipo 2
A neurofibromatose tipo 2 se manifesta normalmente na fase de jovem adulto (entre 20 e 30 anos). Portadores de neurofibromatose tipo 2 costumam apresentar tumores benignos no nervo auditivo (neurinomas do acústico) podendo levar a surdez por compressão. Outros tumores benignos também podem se desenvolver no sistema nervoso central.

TRATAMENTOS
Atualmente tanto a neurofibromatose tipo 1 como a neurofibromatose tipo 2 não tem cura. As pessoas com neurofibromatose precisam realizar cirurgias quando tem problemas com algum tipo de tumor. As decisões são difíceis pois os tumores podem estar localizados em pontos delicados do corpo humano.

INCIDÊNCIA
A neurofibromatose afeta ambos os sexos e raças na mesma proporção. A neurofibromatose tipo 1 é a mais comum e afeta 1 a cada 4.000 pessoas, já a neurofibromatose tipo 2 é mais rara e afeta 1 a cada 40.000 pessoas.

TESTES E EXAMES
Já estão disponíveis testes de DNA para portadores de neurofibromatose, porém o diagnóstico normalmente é feito através dos sinais clínicos. Os testes são geralmente usados para identificar se uma criança sem ou com pouco sinais é portadora de neurofibromatose, sendo importante na neurofibromatose tipo 2 visto que a desordem se manifesta tardiamente.

Recomenda-se aos afetados que se submetam periodicamente (uma vez por ano) aos seguintes exames: audiometria de ambos os ouvidos, exame oftalmológico (campos visuais), tomada de pressão arterial e exame da coluna vertebral. A maioria dos afetados leva uma vida praticamente normal e bem adaptada, uma vez que esses exames previnem complicações, que felizmente não são muito comuns. Os exames devem sempre ser realizados por recomendação de um médico.
Fonte: Brasil Medicina