A dieta dos fenilcetonúricos

Fenilalanina em alimentos

Informações sobre a quantidade de fenilalanina, proteína e umidade presentes nos alimentos deverão estar disponíveis no portal da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) e nos sites ou serviços de atendimento ao consumidor (SACs) das empresas produtoras de alimentos. É o que determina a Resolução RDC 19/2010, publicada pela Agência, nesta quinta-feira (6).
A medida é valida para alimentos que possuem teores de proteína entre 0,10% e 5,00% como: molhos de tomate, creme de leite, arroz, balas, bombons, entre outros. “Essas informações serão essenciais para os nutricionistas elaborarem, com segurança, a dieta dos quase 1,5 mil brasileiros fenilcetonúricos”.
A fenilcetonúria é um erro inato no metabolismo humano que resulta da dificuldade do organismo em converter a substância fenilanina em tirosina (um dos componentes essenciais das proteínas dos seres vivos).
Essa deficiência aumenta a quantidade de fenilalanina no sangue e tecidos e gera problemas, como: atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, hiperatividade, convulsões, comportamento agressivo ou tipo autista e retardo no crescimento.
O tratamento dessa doença se dá por meio de uma dieta com alimentos de baixo teor em fenilalanina.
Por outro lado, por se tratar de uma substância essencial aos seres humanos, essa dieta deve conter quantidade suficiente de fenilalanina, de forma a evitar uma síndrome por carência da substância.
Em geral, frutas, hortaliças e outros alimentos com baixo teor de proteína são mantidos na dieta dos pacientes e oferecidos quantitativamente de acordo com a tolerância individual. “Com elaboração de uma tabela sobre o conteúdo de fenilalanina em alimentos, essas pessoas poderão ter acesso controlado a uma série de alimentos que antes não faziam parte do seu dia a dia”, explica a diretora da Anvisa.
Classificação
A norma da Anvisa classifica os alimentos em cinco categorias prioritárias. As empresas terão prazos específicos (entre agosto de 2010 e julho de 2012) para apresentar os laudos sobre o teor dessas substâncias para a Agência e disponibilizar essas informações para a população. “Essas categorias foram estabelecidas de acordo com as necessidades nutricionais prioritárias dos fenilcetonúricos, com base em informações apresentadas por profissionais do Programa Nacional de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde”, complementa Maria Cecília. Esse programa acompanha os fenilcetonúricos desde a coleta da amostra (teste do pezinho nos recém nascidos), tratamento e seguimento dos pacientes por equipe multidisciplinar.
A Anvisa já oferece na internet, desde 2009, informações sobre teores de proteína e fenilalanina nos alimentos in natura.
ANVISA

Saiba mais:

Esclarecimentos sobre a Fenilcetonúria
1. Introdução
A fenilcetonúria é um erro inato no metabolismo de herança autossômica recessiva, que resulta da deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase. Esta enzima catalisa a conversão da fenilalanina em tirosina, que tem papel importante na produção dos neurotransmissores dopamina e noradrenalina.
A deficiência enzimática causa aumento de fenilalanina (FAL) no sangue e tecidos, levando a um quadro clínico específico. Este quadro caracteriza-se por atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, hiperatividade, convulsões, alterações cutâneas, tais como eczema e distúrbios da pigmentação, comportamento agressivo ou tipo autista, hipotonicidade muscular, tremores, microcefalia, descalcificação de ossos longos, retardo de crescimento, odor característico na urina e suor.O diagnóstico precoce é realizado por triagem neonatal, “teste do pezinho”, que é obrigatório em todo território nacional e oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS) no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). É recomendado que o sangue seja colhido após 48 horas do nascimento, para garantir que o recém nascido tenha sido alimentado, evitando assim resultados falso-negativos.
As hiperfenilalaninemias são definidas por níveis plasmáticos de fenilalanina acima de 4mg/dl de sangue.
Elas podem ser classificadas em: Fenilcetonúria clássica: níveis plasmáticos de fenilalanina superiores a 20mg/dl e atividade enzimática residual menor que 1%. Fenilcetonúria leve: níveis plasmáticos de fenilalanina entre 10 e 20 mg/dl e atividade enzimática residual de 1 a 3%. Hiperfenilalaninemia: níveis de fenilalanina entre 4 e 10mg/dl e atividade residual maior que 5%.
Deficiência de Tetrahidrobiopterina (BH4): determinada pela deficiência do co-fator BH4 necessário para a ativação da fenilalanina hidroxilase.
A fenilcetonúria clássica tem uma incidência internacional média de um caso positivo para cada onze mil nascidos vivos triados (1: 11.000). No Brasil tem sido constatada uma incidência ao redor de um caso positivo para vinte e dois mil nascidos vivos triados (1: 22.000)As meninas com fenilcetonúria ou hiperfenilalaninemia, devem receber uma atenção especial, pois na gestação, valores de FAL aumentados, acima de 4mg/dl, estão associados a anomalias no feto como: baixo peso ao nascimento, microcefalia, retardo mental, retardo de crescimento pós-natal e cardiopatia congênita de complexidade variável entre outras.
Assim é recomendado que estas pacientes mantenham níveis de fenilalanina abaixo de 4 mg/dl, 3 meses antes da concepção, bem como durante toda a gestação.
2. Tratamento
O tratamento consiste em uma dieta que ofereça alimentos com baixo teor em fenilalanina, porém esta deve estar em quantidade suficiente, de forma a evitar uma síndrome carencial, por se tratar de um aminoácido essencial.
Retira-se da dieta alimentos ricos em proteína de origem vegetal e animal.
Frutas, hortaliças e outros alimentos com baixo teor de proteína são mantidos e oferecidos quantitativamente de acordo com a tolerância individual.
A recomendação protéica não pode ser atingida com alimentos convencionais sem que haja uma ingestão excessiva de fenilalanina.
A dieta deve ser suplementada, com produtos especiais “fórmulas para dietas com restrição de fenilalanina”, que consistem em uma mistura de aminoácidos isentos de fenilalanina, utilizados para suprir aproximadamente 75% da proteína da dieta, sendo a principal fonte de aminoácidos.
A fórmula deve suprir a recomendação de tirosina em 100 a 120 mg/kg/dia e o total de aminoácidos deve ser no mínimo de 3 g/kg/dia em crianças menores de 2 anos e deve se manter em 2 g/kg/dia em crianças acima de dois anos.
A recomendação de proteína é maior quando os aminoácidos livres, presentes nas fórmulas, são a principal fonte protéica.
Desta forma na dieta para fenilcetonúricos a recomendação protéica excede as IDR (Ingestão Diária Recomendada).
Deficiência de proteína leva a déficit de crescimento em crianças e perda de peso em adultos, osteopenia, diminuição na concentração de pré-albumina, perda de cabelo, diminuição da tolerância de fenilalanina.
As “fórmulas para dietas com restrição de fenilalanina”, substitutas de proteínas, podem ter diferentes composições:
1) fórmulas de aminoácidos isentas de fenilalanina, enriquecidas com vitaminas e minerais;
2) fórmulas de aminoácidos isentas de fenilalanina, mais carboidrato, gordura, enriquecida de vitaminas e minerais;
3) tabletes ou cápsulas de aminoácidos sem carboidrato, vitaminas e minerais;
4) barra de aminoácidos; e outros.
As fórmulas são divididas e utilizadas de acordo com a faixa etária, sendo importante utilizar o produto que melhor atenda as necessidades do paciente.As “fórmulas para dietas com restrição de fenilalanina” com mistura de aminoácidos enriquecidas com carboidratos, gorduras, vitaminas e minerais são normalmente utilizadas no início do tratamento associadas a fórmulas infantis, ou leite materno que fornecem as necessidades mínimas toleradas de FAL ao paciente.
O bebê com fenilcetonúria pode ser amamentado sob rigorosa orientação de nutricionista e acompanhamento médico.
Existem vários métodos para oferecer leite materno à criança. A “fórmula para dietas com restrição de fenilalanina” deve ser oferecida em pequenas quantidades durante o dia, para que não ocorra maior oxidação e perda de nitrogênio pela urina, alterações rápidas nos níveis séricos de fenilalanina, até mesmo sintomas gastrointestinais, como vômito e diarréia relatados em crianças que tomam a fórmula 1 ou 2 vezes ao dia.
A recomendação de FAL é individualizada, variando de paciente para paciente. Depende da atividade enzimática, idade, velocidade de crescimento e estado de saúde.
A recomendação varia de acordo com a faixa etária, sendo maior nos primeiros meses de vida (20 a 50 mg/kg/dia), declinando posteriormente com a diminuição da velocidade de crescimento.
Nos primeiros seis meses podem ser necessários ajustes semanais baseados no crescimento, desenvolvimento e níveis plasmáticos de fenilalanina. A deficiência de fenilalanina pode levar a algumas conseqüências como deficiência de crescimento em crianças, perda de peso em adultos, retardo mental a longo prazo, diminuição ou elevação dos níveis plasmáticos de FAL.
Dependendo do estágio da deficiência de FAL: queda de cabelo, alterações nos precursores de células vermelhas com anemia, hipoproteinemia com aminoacidúria generalizada e redução dos níveis plasmáticos de pré albumina.
Os níveis séricos de FAL devem ser mantidos o mais próximo do nível considerado normal de até 4mg/dl, porém existem diferentes recomendações na literatura. Alguns autores sugerem níveis de até 6 mg/dl na infância e início da adolescência e após, 10mg/dl até a vida adulta.
O tratamento deve ser mantido por toda a vida.
A dieta ideal para fenilcetonúricos deve ser nutricionalmente completa, de fácil preparo, de agradável palatabilidade, adaptada ao estilo de vida de cada paciente, possibilitando assim, manter níveis de FAL sanguíneos aceitáveis e proporcionar crescimento e desenvolvimento dentro da normalidade.3. Programa Nacional de Triagem NeonatalO Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) foi uma iniciativa do Ministério da Saúde, com o objetivo de implementar e regulamentar a Triagem Neonatal no Brasil.
A Portaria GM/MS nº 822, de 06 de junho de 2001, desencadeou este processo transformando o exame de Triagem Neonatal (TN) em um PROGRAMA com destaque para todas as etapas, desde a coleta da amostra, tratamento e seguimento dos pacientes por equipe multidisciplinar.
O PNTN deu uma nova perspectiva para a TN no sistema público de saúde:o Reforçou a triagem obrigatória para Fenilcetonúria (PKU) e Hipotiroidismo Congênito (HC), e incluiu a Triagem para Doenças Falciformes (DF) / outras Hemoglobinopatias e para Fibrose Cística (FC);
o Credenciou unidades de gerenciamento e assistência em cada estado, os Serviços de Referência em Triagem Neonatal (SRTN).
Disponibilizou os medicamentos essenciais ao tratamento dos pacientes detectados no programa, incluindo a fórmula de aminoácidos para fenilcetonúricos;
Disponibilizou dados oficiais importantes podendo ser considerado um programa de saúde pública de sucesso.
Em sete anos o PNTN realizou triagem em mais de 20 milhões de recém nascidos nas 27 Unidades da Federação e nos 34 SRTNs, alcançando uma taxa de cobertura de cerca de 80% dos nascidos vivos brasileiros.

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