CGT é um teste capaz de diagnosticar mais de 600 mutações monogênicas.
O exame tem como intuito analisar as mutações genéticas dos futuros pais que podem ser transmitidas para o bebê. O CGT foi originado em cima de um estudo de 4.000 mutações associadas a 600 doenças genéticas, entre elas fibrose cística, atrofia muscular espinhal, anemia falciforme, entre outras enfermidades.
O diagnóstico é simples e não invasivo. Baseia-se em um exame de sangue que necessita de uma amostra de apenas 5mL. Caso o resultado dos progenitores seja positivo para a mutação do mesmo gene, há riscos de o bebê nascer com a doença. Neste caso o casal pode recorrer a um pré-implantacional, exame realizado no tratamento de fertilização in vitro com objetivo de diagnosticar alguma doença genética ou cromossômica nos embriões, antes da implantação no útero. Ou recorrer à doação de gametas.
Em caso de resultados negativos indica que os envolvidos não apresentam nenhuma mutação estudada pelo exame CGT e que o bebê corre um risco menor de ser afetado por alguma mutação monogênica.
Ao contrário de muitos exames o teste não tem contraindicações, sendo recomendado para todos como para gestação por meio natural, reprodução assistida ou ainda doação de óvulos ou sêmen.
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