A Fibrose Cística, também conhecida como Mucoviscidose, é uma doença genética autossómica (não ligada ao cromossoma x) recessiva (que são necessários para se manifestar mutações nos 2 cromossomas do par afectado) causada por um distúrbio nas secreções de algumas glândulas, nomeadamente as glândulas exócrinas (glândulas produtoras de muco).
O cromossoma afectado é o cromossoma 7, sendo este responsável pela produção de uma proteína que vai regular a passagem de cloro e de sódio pelas membranas celulares.
A proteína afectada vais ser a CFTR (regulador de condutância transmembranar de fibrose cística). E tal como a proteína, o próprio canal de cloro vai sofrer uma mutação do qual vai resultar um transporte anormal de iões de cloro através dos ductos das células sudoríparas e da superfície epitelial das células da mucosa. (Fig. 3.1). Vai ocorrer então uma alteração no transporte dos iões de cloro através das glândulas exócrinas apicais, resultando dessa anormalidade, uma permeabilidade diminuída ao cloro, fazendo com que o muco da fibrose cística fique cerca de 30 a 60 vezes mais viscoso. A água por sua vez, como vai seguir o movimento do sódio de volta ao interior da célula, vai provocar um ressecamento do fluído extracelular que se encontra no interior do ducto da glândula exócrina.
Embora o sistema de transporte mucociliar não se encontre afectado pela patologia, ele vai ser incapaz de transportar uma secreção assim tão viscosa. Devido a essa incapacidade vai haver uma maior acumulação de muco, conduzindo ao aumento do número de bactérias e fungos nas vias, o que vai ser muito prejudicial, podendo levar mesmo a uma infecção crónica nos pulmões.
É uma situação grave que pode também afectar o aparelho digestivo e outras glândulas secretoras, causando danos a outros orgãos como o pâncreas, o fígado e o sistema reprodutor.
Nos pulmões, as secreções acabam por obstruir a passagem de ar, retendo bactérias, o que pode conduzir ao aparecimento de infecções respiratórias.
No tracto gastrointestinal, a falta de secreções adequadas compromete o processo digestivo, levando a uma má função intestinal devido a uma insufeciência pancreática. As secreções no pâncreas e nas glândulas dos intestinos são tão espessas e por vezes sólidas, que acabam por obstruir completamente a glândula.
As glândulas sudoríparas, as parótidas e as pequenas glândulas salivares segregam líquidos cujo teor em sal é superior ao normal.
A Fibrose Cística engloba-se num grupo de patologias denomiadas D.P.O.C (doença pulmonar obstrutiva crónica) que se caracterizam por haver uma obstrução crónica das vias aéreas, diminuindo a capacidade de ventilação.
Quando se utiliza o termo DPCO está-se a referir a todas as doenças pulmonares obstrutivas mais comuns como a bronquite crónica (tosse produtiva na maioria dos dias, por pelo menos 3 meses num ano), enfisema pulmonar (quando muitos alvéolos estão destruidos e os restantes ficam com o seu funcionamento alterado), asma brônquica e bronquietcasias.
Saiba mais
O quadro da fibrose cística (FC) é extremamente variável. Existem mais de 1500 mutações diferentes que podem desencadear um quadro de FC.
Para ter manifestações da doença a pessoa precisa ter duas mutações, uma herdada da mãe e outra do pai. Uma mutação só não causa nada.
Porque existe essa variabilidade clínica?
O gene que, quando defeituoso, causa a fibrose cística é responsável pela formação de um canal que controla a passagem de cloro para dentro e fora da célula. A depender da mutação, o defeito pode ser maior ou menor. Por exemplo, nos casos mais graves o canal de cloro não é nem formado e muitos bebês acabam falecendo logo após o nascimento. Em outros casos, o defeito pode simplesmente tornar a passagem de cloro menos eficiente e o quadro será mais leve. Algumas mutações causam unicamente infertilidade masculina.Seria como imaginar uma casa onde há um vazamento de água que pode ser em 1500 pontos diferentes. Se houver um vazamento grande na base da casa ela corre o risco de ruir. Mas se for no telhado, pode acontecer simplesmente que entre um pouco de água em dias de chuva.
Porque é tão importante fazer o diagnóstico?
Na forma clássica os órgãos mais atingidos são o pulmão e o pâncreas. Os sintomas são de pneumonias de repetição e insuficiência pancreática para as quais os tratamentos existentes são fundamentais. Quanto antes eles forem iniciados, melhor. Além disso, o aparecimento de manchas no pulmão, que você relata no seu noivo, não causariam tanto pânico, suspeitas diagnósticas erradas e até exames invasivos desnecessários se todos soubessem que não são raras em portadores da FC. É muito importante lembrar também que se um casal tiver uma criança com FC, o risco de que venha a ter outra criança com o mesmo quadro é de 25%.
Quando suspeitar de FC?
Em alguns casos o diagnóstico é estabelecido ainda na maternidade. Cerca de 10% dos bebês apresentam uma obstrução intestinal devido a um mecônio espesso que chamamos de íleo meconial. Mas na maioria dos casos o que mais chama a atenção são as pneumonias de repetição. Alguns homens só são diagnosticados em clínicas de fertilidade por terem ausência dos dutos deferentes que são responsáveis por transportar os espermatozóides ao seu destino final. A boa notícia é que hoje isso pode ser resolvido por fertilização assistida.
Como estão as pesquisas?
Como se trata de uma doença relativamente comum, o interesse em pesquisar a CF é muito grande. Existe a expectativa de que a terapia gênica possa se transformar no futuro em um tratamento, mas enquanto isso não ocorrer, os tratamentos convencionais têm sido extremamente importantes para melhorar a qualidade de vida e a sobrevida dos portadores.
Por Mayana Zatz
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