7.17.2013

Cientistas conseguem "desligar" cromossomo da síndrome de Down



A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21, ao invés de dois Foto: Getty Images
A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21, ao invés de dois
Foto: Getty Images
Cientistas da Universidade de Massachusetts conseguiram silenciar o cromossomo extra da trissomia 21, também conhecida como síndrome de Down. Os cientistas fizeram o estudo em células, mas acreditam que a descoberta pode pavimentar o caminho para estabelecer terapias potenciais contra o mal. O estudo foi divulgado na revista Nature.

A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21, ao invés de dois, como normalmente ocorre. A doença causa problemas cognitivos, desenvolvimento precoce de Alzheimer, grande risco de leucemia na infância, defeitos cardíacos e disfunções dos sistemas endócrino e imunológico. Ao contrário de desordens causadas por genes individuais, corrigir doenças causadas por um cromossomo inteiro se mostrou um desafio para cientistas. Mas esse tipo de pesquisa teve passos importantes nos últimos anos.

"A última década teve grandes avanços nos esforços de corrigir desordens de gene único, começando com células in vitro e, em muitos casos, avançando para tratamentos in vivo e clínicos", diz Jeanne B. Lawrence, líder do estudo e professor da universidade. "Em contraste, correção genética de centenas de genes em um cromossomo extra inteiro tem permanecido fora do campo das possibilidades. Nossa esperança para aqueles que vivem com síndrome de Down é que essa prova de um princípio abra muitas animadoras novas avenidas para estudar a desordem agora e trazer para o campo das considerações o conceito da 'terapia cromossômica' no futuro."

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Para chegar a esse resultado, os pesquisadores usaram um gene do RNA chamado de XIST, que é encontrado em fêmeas de mamíferos e é capaz de silenciar um dos dois cromossomos X, impedindo que ele processe proteínas. Com o uso de células-tronco, eles conseguiram fazer com que esse gene "desligasse" o cromossomo extra da trissomia 21.

O próximo passo é avançar dos testes em células para as cobaias. Os cientistas pretendem estudar se essa "terapia cromossômica" é capaz de corrigir patologias em ratos com a síndrome de Down.

Terra

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