Tipos de mutações

“A capacidade para se enganar ligeiramente é a verdadeira maravilha do ADN. Sem este atributo ainda seríamos bactérias anaeróbias e não haveria música.” Lewis Thomas

Mutações

As mutações são alterações do material hereditário

As mutações podem dar-se a três níveis diferentes:

• Molecular

Outras denominações: mutações génicas ou mutações pontuais.

Ocorrem devido a erros ou alterações na sequência de nucleótidos ocorridas durante a duplicação do ADN. Essas alterações podem ser dos seguintes tipos:

• Substituição de bases;
• Perda de nucleótidos;
• Inserção de novos nucleótidos;
• Inversão de nucleótidos.

Dão origem à síntese de proteínas diferentes.

Ex.: albinismo, hemofilia, diabetes, surdimutismo congénito

• Cromossómico

Consiste numa alteração da estrutura normal do cromossoma

Muitas destas mutações podem ser detectadas por observação em microscopia óptica através de uma técnica que permite visualizar as bandas cromossómicas.

As alterações podem dar-se pela:

• Inversão de um fragmento cromossómico;
• Perda de uma porção de cromossoma;
• Duplicação de um fragmento;
• Translocação (alteração na posição de um fragmento do cromossoma) que pode dar-se entre cromossomas homólogos ou entre cromossomas não homólogos.

• Genómico

Este tipo de mutação altera o número de cromossomas, quer aumentando-o quer diminuindo-o.

Estas mutações podem ser dos seguintes tipos:

• Poliploidia

Provocam um aumento no número de conjuntos de cromossomas.

• Haploidia

Resultam na diminuição no número de conjuntos de cromossomas.

• Aneuploidia

Afectam apenas o número de exemplares de um ou mais cromossomas. Podem ser monossomias, trissomias, tetrassomias, etc.

Podem ocorrer tanto nos autossomas como nos heterocromossomas.

Como exemplos de anomalias autossómicas temos:

• Síndrome de Down ou monogolismo;
• Síndrome de Edwards;
• Síndrome de Patau;

Como exemplos de anomalias heterocromossómicas temos:

• Síndrome de Turner;
• Síndrome de Klinefelter;
• Ocorrência de indivíduos XYY e XXX.

De acordo com a intervenção ou não dos agentes mutagénicos as mutações podem ser divididas em dois grupos:

• Naturais

Ocorrem de forma espontânea, constituem uma das principais causas da evolução.

• Induzidas

São provocadas de uma forma artificial devido à acção de diversos agentes, denominados agentes mutagénicos, são exemplos dos mesmos:

• Radiações electromagnéticas (raios ultravioleta, raios X, raios gama, radiações corpusculares, como os raios alfa e os raios beta)
• Substâncias químicas

Os agentes mutagénicos são especialmente nocivos se afectam os gâmetas, zigotos ou células embrionárias.