Novo site orienta famílias
Endereço eletrônico será lançado nesta quarta-feira, dia internacional de Conscientização sobre o problema que afeta um bebê a cada 800 partos
POR Clarissa Mello
Rio -
Na próxima quarta-feira, é celebrado o Dia Internacional da Síndrome de Down no Brasil
e em mais 40 países. De acordo com a Organização Mundial de Saúde, a
cada 800 partos nasce uma criança com a síndrome. Apesar do alto índice,
quem precisa de informações sobre essa condição ainda enfrenta grandes
dificuldades.
Por isso, é nessa data que será lançado o novo site Movimento Down (www.movimentodown.org.br). O projeto começou a ser desenvolvido há oito meses pela advogada Maria Antônia Goulart, 36 anos, mãe da pequena Beatriz, de 1 ano e meio.
“Só soube que minha filha tinha síndrome de Down no momento do parto.
Foi um choque. Não sabia muito sobre a doença e comecei a correr atrás
de informações. Foi então que percebi a dificuldade que as famílias que
vivem sob essa condição enfrentam”, relatou Maria Antônia.
Explicações detalhadas sobre os cuidados necessários com a criança, desde o seu nascimento, estão dispostas através de uma linha do tempo, dividida por faixa etária. O internauta terá a chance de controlar os marcos de desenvolvimento de cada idade, assim como encontrar serviços públicos e privados relacionados por região.
Segundo Maria Antônia, uma das principais preocupações do novo portal é deixar as informações acessíveis não só para os familiares, mas também para quem tem Síndrome de Down.
“Esse indíviduo tem déficit cognitivo, o que não significa que seja incapaz, desde que as limitações sejam respeitadas. Isso significa que as informações precisam ser objetivas. Usamos muitas imagens e uma linguagem muito clara. Quanto mais uma pessoa sabe da própria condição, mais ela pode se cuidar para melhorar a qualidade de vida”, explica a advogada.
Formação de profissionais especializados
As atividades do Movimento Down não ficarão restritas à Internet. Um curso na comunidade da Maré servirá como piloto para o início de um mapeamento inédito da Síndrome de Down. Também está sendo criada uma brinquedoteca, em conjunto com o Curso de Terapia Ocupacional da UFRJ, onde serão formados profissionais de terapia ocupacional e desenvolvidos brinquedos para auxiliar no desenvolvimento de crianças.
A Síndrome de Down é distúrbio genético causado por má-formação do embrião. Quem é Down sofre déficit de cognição, tem musculatura mais frágil e maior risco de doenças do coração.
O Dia
Quase
todas as meninas sonham tornar-se bailarinas um dia, e muita gente
imagina que esse desejo, para as garotas portadoras de deficiência, fica
só na fantasia. Não fica, não. Meninas paraplégicas, com síndrome de
Down e cegas mostram que a dança não é simplesmente a repetição de
passos em coreografias perfeitas e, sim, a forma mais espontânea de
estarem de bem com o corpo e consigo mesmas. Renata Vargas de Carvalho,
que ficou paraplégica aos 4 anos devido a um acidente de carro, é uma
delas. Não deixou que lhe roubassem esse sonho. Tornou-se a primeira
bailarina do Grupo Giro, em Niterói, no Rio de Janeiro. "Eu não sabia
como seria dançar em cima de uma cadeira de rodas. Só sabia que queria
dançar", lembra Renata.
Na ponta dos pés
Não só sobre rodas dançam as bailarinas com deficiência. Na ponta dos pés, Aline Fávaro Tomaz, que tem síndrome de Down, emociona todas as platéias que assistem suas apresentações solo. Na Kleine Szene Studio de Dança, em Santo André (SP), onde faz balé, Aline tem mais duas colegas bailarinas com Down, mas é a única com a síndrome a dançar com sapatilhas de ponta – tanto na escola, como no País. Aos 8 anos, ela descobriu o balé clássico e nunca mais parou de dançar.
"O desempenho de Aline na dança me surpreendeu. Não imaginava que ela pudesse ir tão longe", orgulha-se a mãe, Eleide Fávaro. Sua intenção, ao proporcionar aulas de balé para a filha, era que ela fizesse exercícios para fortalecer a musculatura flácida, uma característica da síndrome de Down.
Para Aline, a sapatilha de ponta não é o limite. Agora ela está aprendendo a dançar o pas de deux, coreografia do balé clássico feita em dupla, na qual cada dançarino precisa estar em sincronia com os movimentos do parceiro. "Ao dançar, sinto muita paz e emoção", descreve a bailarina, que nunca recebeu tratamento diferente nas aulas de balé. "Sempre lhe cobraram muita disciplina, e nunca me opus, o que foi importante para o aprendizado dela", afirma a mãe.
Toque e imitação
A bailarina Aline Fávaro Tomaz, que tem síndrome de Down, não só emociona a platéia em suas apresentações como também seu talento desperta a curiosidade de todos. Para compartilhar a experiência de Aline, principalmente com familiares de crianças especiais, seus pais escreveram o livro A eficiência na deficiência, um relato emocionado da trajetória e das conquistas da bailarina "Queremos mostrar que a criança especial pode ir além. Na deficiência é possível encontrar eficiência. Cabe aos pais acreditar e incentivar o filho", diz João Tomaz da Silva, pai de Aline. Segundo ele, a história de sua filha tem saído das páginas do livro e entrado na vida de famílias de crianças com Down, incentivando-as a investir no potencial dos filhos. "As escolas de dança normal também se sentiram estimuladas a aceitar alunos especiais", acrescenta João. O livro pode ser adquirido pelo tel (11) 4178-7722.
Sem espelhos
Poder dançar em perfeita harmonia com as demais colegas em cena também é o desafio das meninas do Grupo de Dança do Instituto de Cegos Padre Chico, de São Paulo. O que parecia ser impossível tornou-se realidade com o esforço e a dedicação da bailarina e fisioterapeuta Fernanda Bianchini, que há sete anos trabalha como voluntária junto ao grupo. "No início, não foi nada fácil. Não havia livros que me ensinassem a desenvolver esse trabalho especial. As alunas foram me ajudando a criar um método", conta Fernanda. As aulas de balé são baseadas na estimulação de noções espaciais, expressão corporal e ritmo. O aprendizado dos passos é feito por meio do toque e da imitação. "As meninas tocam meu corpo para repetir os gestos e se orientam pelas marcações da música", esclarece Fernanda, professora de 33 crianças e adolescentes cegas que, só no ano passado, receberam 14 premiações em festivais de dança na categoria portadores de deficiência. "O balé é tudo para mim. Com ele corrigi minha postura e passei a me entrosar melhor com as pessoas", diz Camilla Satsuki Fukunaga, uma das bailarinas do grupo. Exemplos como os de Renata, Aline e Camilla mostram que sentir o próprio corpo e descobrir o que ele pode fazer significa trazer movimento também para a vida. Assim, aumentam a auto-estima e a certeza de que não há obstáculos quando se acredita num sonho.
Troca de experiências
Foi a bailarina e fisioterapeuta Rosangela Bernabé que aceitou o desafio de ensinar Renata a dançar, quando ela tinha 6 anos. "Renata já nasceu dançando. Tive de aprender com ela", diz a professora. A partir dessa experiência, ela criou o Grupo Giro, que se apresenta em todo o País e no exterior e, atualmente, é composto de seis bailarinas – quatro delas em cadeira de rodas. "Nas aulas", conta Rosangela, "ninguém copia ninguém. Não há espelhos. Não seguimos modelos. O movimento é o resultado de como cada um consegue fazer. Ninguém tem o mesmo gesto, mas o tempo de cada movimento é igual para todos." A iniciativa da fisioterapeuta reproduziu-se em mais de 40 grupos de dança que aceitam portadores de deficiência. Rosangela também montou a Oficina do Gesto, também em Niterói, onde a criança é assistida por fisioterapeutas, psicólogos e psicomotricistas. "Com brincadeiras, música e dramatizações, o aluno desenvolve sua expressão corporal e coloca para fora suas idéias, sonhos e preconceitos. A gente só facilita essa dança, despertando a memória corporal da criança", explica Rosangela.
Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente.
Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862.[1] A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune.[2], que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21.[3].
A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal[4]. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.
Pessoas com síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo. É o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos.
Muitas das características comuns da síndrome de Down também estão presentes em pessoas com um padrão cromossômico normal. Elas incluem a prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa. Os afetados pela síndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congênitos, doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apneia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tireóide.
A síndrome de Down é um evento genético natural e universal, estando presente em todas as raças e classes sociais.
Apesar da aparência às vezes comum entre pessoas com síndrome de Down, é preciso lembrar que o que caracteriza realmente o indivíduo é a sua carga genética familiar, que faz com que ele seja parecido com seus pais e irmãos.
As crianças com síndrome de Down encontram-se em desvantagem em níveis variáveis face a crianças sem a síndrome, já que a maioria dos indivíduos com síndrome de Down possuem retardo mental de leve (QI 50-70) a moderado (QI 35-50),[6] com os escores do QI de crianças possuindo síndrome de Down do tipo mosaico tipicamente 10-30 pontos maiores.[7] Além disso, indivíduos com síndrome de Down podem ter sérias anomalias afetando qualquer sistema corporal.
Outra característica frequente é a microcefalia, um reduzido peso e tamanho do cérebro. O progresso na aprendizagem é também tipicamente afectado por doenças e deficiências motoras, como doenças infecciosas recorrentes, problemas no coração, problemas na visão (miopia, astigmatismo ou estrabismo) e na audição. A redução no QI é frequente, sendo que é raramente superior a
Causas e genética
A presença de três cromossomas 21 no cariótipo é o sinal da síndrome de Down por trissomia 21. Este cariótipo mostra uma síndrome de Down adquirida por não-disjunção.
A síndrome de Down poderá ter quatro origens possíveis. Das doenças congénitas que afectam a capacidade intelectual, a síndrome de Down é a mais prevalecente e melhor estudada. Esta síndrome engloba várias alterações genéticas das quais a trissomia do cromossoma 21 é a mais frequente (95% dos casos). A trissomia 21 é a presença duma terceira cópia do cromossoma 21 nas células dos indivíduos afectados. Outras desordens desta síndrome incluem a duplicação do mesmo conjunto de genes (p.e., translações do cromossoma 21). Dependendo da efectiva etiologia, a dificuldade na aprendizagem pode variar de mediana para grave.
Os efeitos da cópia extra variam muito de indivíduo para indivíduo, dependendo da extensão da cópia extra, do background genético, de factores ambientais, e de probabilidades. A síndrome de Down pode ocorrer em todas as populações humanas, e efeitos análogos foram encontrados em outras espécies como chimpanzés e ratos.
Isto pode acontecer de duas maneiras:
Efeito da idade materna: quanto maior a idade da mãe, maior o risco da ocorrência da síndrome
Estima-se que a incidência da Síndrome de Down seja de um em cada 660 nascimentos,
o que torna esta deficiência uma das mais comuns de nível genético. A
idade da mãe influencia bastante o risco de concepção de bebé com esta
síndrome: em idade de 20 é de 1/1925, em idade de 25 é de 1/1205, em
idade de 30 é de 1/885, em idade de 35 é de 1/365, em idade de 40 é de
1/110, em idade de 45 é de 1/32 e aos 49 de 1/11[10]. As grávidas com risco elevado de ter um filho afectado por esta síndrome devem ser encaminhadas para consultas de aconselhamento genético, no âmbito das quais poderão realizar testes genéticos (como a amniocentese).
Vários aspectos podem contribuir para um aumento do desenvolvimento
da criança com síndrome de Down: intervenção precoce na aprendizagem,
monitorização de problemas comuns como a tiróide, tratamento medicinal sempre que relevante, um ambiente familiar estável e condutor,
práticas vocacionais, são alguns exemplos. Por um lado, a síndrome de
Down salienta as limitações genéticas e no pouco que se pode fazer para
as sobrepor; por outro, também salienta que a educação pode produzir excelentes resultados independentemente do início. Assim, o empenho individual dos pais, professores e terapeutas com estas crianças pode produzir resultados positivos inesperados.
As crianças com Síndrome de Down frequentemente apresentam redução do tônus dos órgãos fonoarticulatórios e, consequentemente, falta de controle motor para articulação dos sons da fala, além de um atraso no desenvolvimento da linguagem. O fonoaudiólogo será o terapeuta responsável por adequar os órgãos responsáveis pela articulação dos sons da fala além de contribuir no desenvolvimento da linguagem.
Os cuidados com a criança com S.D. não variam muito dos que se dão às crianças sem a síndrome. Os pais devem estar atentos a tudo o que a criança comece a fazer sozinha, espontaneamente e devem estimular os seus esforços. Devem ajudar a criança a crescer, evitando que ela se torne dependente; quanto mais a criança aprender a cuidar de si mesma, melhores condições terá para enfrentar o futuro. A criança com S.D. precisa participar da vida da família como as outras crianças. Deve ser tratada como as outras, com carinho, respeito e naturalidade. A pessoa com S.D. quando adolescente e adulta tem uma vida semi-independente. Embora possa não atingir níveis avançados de escolaridade pode trabalhar em diversas outras funções, de acordo com seu nível intelectual. Ela pode praticar esportes, viajar, frequentar festas, etc.
Pessoas com síndrome de Down têm apresentado avanços impressionantes e rompido muitas barreiras. Em todo o mundo, há pessoas com síndrome de Down estudando, trabalhando, vivendo sozinhas, se casando e chegando à universidade.
Em 1862, o médico britânico John Langdon Down descreve a síndrome; baseado nas teorias racistas da época, ele atribui a causa a uma degeneração, que fazia com que filhos de europeus se parecessem com mongóis, e sugere que a causa da degeneração seria a tuberculose nos pais[1]. Apesar do tom racista de Down, ele recomenda que as pessoas com a síndrome sejam treinadas, e que a resposta ao treinamento é sempre positiva[1].
Durante vários anos, os pais de crianças com Síndrome de Down recebiam a recomendação de entregar as crianças a instituições, que passariam a cuidar delas (pela vida toda).
O termo foi referido pela primeira vez pelo editor do The Lancet, em 1961 [1]. Era, até a data, denominado como mongolismo pela semelhança observada por Down na expressão facial de alguns pacientes seus e os indivíduos oriundos da Mongólia. Porém, a designação mongol ou mongolóide dada aos portadores da síndrome ganhou um sentido pejorativo e até ofensivo, pelo que se tornou banida no meio científico.
Na Segunda Guerra Mundial, pessoas com qualquer tipo de deficiência (física ou mental) foram exterminadas pelos nazistas, no programa chamado Aktion T4.
Atualmente, estima-se que entre 91% e 93% das crianças detectadas com Síndrome de Down antes do parto sejam abortadas. [15]
Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.
Por isso, é nessa data que será lançado o novo site Movimento Down (www.movimentodown.org.br). O projeto começou a ser desenvolvido há oito meses pela advogada Maria Antônia Goulart, 36 anos, mãe da pequena Beatriz, de 1 ano e meio.
A advogada Maria Antônia só descobriu na hora do parto que Beatriz, hoje com 1 ano e meio, tinha a síndrome | Foto: Divulgação
Explicações detalhadas sobre os cuidados necessários com a criança, desde o seu nascimento, estão dispostas através de uma linha do tempo, dividida por faixa etária. O internauta terá a chance de controlar os marcos de desenvolvimento de cada idade, assim como encontrar serviços públicos e privados relacionados por região.
Segundo Maria Antônia, uma das principais preocupações do novo portal é deixar as informações acessíveis não só para os familiares, mas também para quem tem Síndrome de Down.
“Esse indíviduo tem déficit cognitivo, o que não significa que seja incapaz, desde que as limitações sejam respeitadas. Isso significa que as informações precisam ser objetivas. Usamos muitas imagens e uma linguagem muito clara. Quanto mais uma pessoa sabe da própria condição, mais ela pode se cuidar para melhorar a qualidade de vida”, explica a advogada.
Formação de profissionais especializados
As atividades do Movimento Down não ficarão restritas à Internet. Um curso na comunidade da Maré servirá como piloto para o início de um mapeamento inédito da Síndrome de Down. Também está sendo criada uma brinquedoteca, em conjunto com o Curso de Terapia Ocupacional da UFRJ, onde serão formados profissionais de terapia ocupacional e desenvolvidos brinquedos para auxiliar no desenvolvimento de crianças.
A Síndrome de Down é distúrbio genético causado por má-formação do embrião. Quem é Down sofre déficit de cognição, tem musculatura mais frágil e maior risco de doenças do coração.
O Dia
Rompendo barreiras e enfrentando preconceitos
Na ponta dos pés
Não só sobre rodas dançam as bailarinas com deficiência. Na ponta dos pés, Aline Fávaro Tomaz, que tem síndrome de Down, emociona todas as platéias que assistem suas apresentações solo. Na Kleine Szene Studio de Dança, em Santo André (SP), onde faz balé, Aline tem mais duas colegas bailarinas com Down, mas é a única com a síndrome a dançar com sapatilhas de ponta – tanto na escola, como no País. Aos 8 anos, ela descobriu o balé clássico e nunca mais parou de dançar.
"O desempenho de Aline na dança me surpreendeu. Não imaginava que ela pudesse ir tão longe", orgulha-se a mãe, Eleide Fávaro. Sua intenção, ao proporcionar aulas de balé para a filha, era que ela fizesse exercícios para fortalecer a musculatura flácida, uma característica da síndrome de Down.
Para Aline, a sapatilha de ponta não é o limite. Agora ela está aprendendo a dançar o pas de deux, coreografia do balé clássico feita em dupla, na qual cada dançarino precisa estar em sincronia com os movimentos do parceiro. "Ao dançar, sinto muita paz e emoção", descreve a bailarina, que nunca recebeu tratamento diferente nas aulas de balé. "Sempre lhe cobraram muita disciplina, e nunca me opus, o que foi importante para o aprendizado dela", afirma a mãe.
Toque e imitação
A bailarina Aline Fávaro Tomaz, que tem síndrome de Down, não só emociona a platéia em suas apresentações como também seu talento desperta a curiosidade de todos. Para compartilhar a experiência de Aline, principalmente com familiares de crianças especiais, seus pais escreveram o livro A eficiência na deficiência, um relato emocionado da trajetória e das conquistas da bailarina "Queremos mostrar que a criança especial pode ir além. Na deficiência é possível encontrar eficiência. Cabe aos pais acreditar e incentivar o filho", diz João Tomaz da Silva, pai de Aline. Segundo ele, a história de sua filha tem saído das páginas do livro e entrado na vida de famílias de crianças com Down, incentivando-as a investir no potencial dos filhos. "As escolas de dança normal também se sentiram estimuladas a aceitar alunos especiais", acrescenta João. O livro pode ser adquirido pelo tel (11) 4178-7722.
Sem espelhos
Poder dançar em perfeita harmonia com as demais colegas em cena também é o desafio das meninas do Grupo de Dança do Instituto de Cegos Padre Chico, de São Paulo. O que parecia ser impossível tornou-se realidade com o esforço e a dedicação da bailarina e fisioterapeuta Fernanda Bianchini, que há sete anos trabalha como voluntária junto ao grupo. "No início, não foi nada fácil. Não havia livros que me ensinassem a desenvolver esse trabalho especial. As alunas foram me ajudando a criar um método", conta Fernanda. As aulas de balé são baseadas na estimulação de noções espaciais, expressão corporal e ritmo. O aprendizado dos passos é feito por meio do toque e da imitação. "As meninas tocam meu corpo para repetir os gestos e se orientam pelas marcações da música", esclarece Fernanda, professora de 33 crianças e adolescentes cegas que, só no ano passado, receberam 14 premiações em festivais de dança na categoria portadores de deficiência. "O balé é tudo para mim. Com ele corrigi minha postura e passei a me entrosar melhor com as pessoas", diz Camilla Satsuki Fukunaga, uma das bailarinas do grupo. Exemplos como os de Renata, Aline e Camilla mostram que sentir o próprio corpo e descobrir o que ele pode fazer significa trazer movimento também para a vida. Assim, aumentam a auto-estima e a certeza de que não há obstáculos quando se acredita num sonho.
Troca de experiências
Foi a bailarina e fisioterapeuta Rosangela Bernabé que aceitou o desafio de ensinar Renata a dançar, quando ela tinha 6 anos. "Renata já nasceu dançando. Tive de aprender com ela", diz a professora. A partir dessa experiência, ela criou o Grupo Giro, que se apresenta em todo o País e no exterior e, atualmente, é composto de seis bailarinas – quatro delas em cadeira de rodas. "Nas aulas", conta Rosangela, "ninguém copia ninguém. Não há espelhos. Não seguimos modelos. O movimento é o resultado de como cada um consegue fazer. Ninguém tem o mesmo gesto, mas o tempo de cada movimento é igual para todos." A iniciativa da fisioterapeuta reproduziu-se em mais de 40 grupos de dança que aceitam portadores de deficiência. Rosangela também montou a Oficina do Gesto, também em Niterói, onde a criança é assistida por fisioterapeutas, psicólogos e psicomotricistas. "Com brincadeiras, música e dramatizações, o aluno desenvolve sua expressão corporal e coloca para fora suas idéias, sonhos e preconceitos. A gente só facilita essa dança, despertando a memória corporal da criança", explica Rosangela.
Texto extraído de: http://revistacrescer.globo.com/Revista/Crescer/0,,EMI21422-15159,00.html
Cena do nosso show "Quatro Estações" 2010
Mariana Damasceno e Maiher Menezes
Lindona, nos te amamos muito e este ano sei que brilhará muito mais.
Síndrome de Down
| Classificação e recursos externos | |
 |
|
|---|---|
| Garoto com síndrome de Down usando uma parafusadeira elétrica. | |
| CID-10 | Q90 |
| CID-9 | 758.0 |
| OMIM | 190685 |
| DiseasesDB | 3898 |
| MedlinePlus | 000997 |
| MeSH | D004314 |
Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862.[1] A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune.[2], que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21.[3].
A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal[4]. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.
Pessoas com síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo. É o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos.
Muitas das características comuns da síndrome de Down também estão presentes em pessoas com um padrão cromossômico normal. Elas incluem a prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa. Os afetados pela síndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congênitos, doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apneia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tireóide.
A síndrome de Down é um evento genético natural e universal, estando presente em todas as raças e classes sociais.
Características
Uma pessoa com a síndrome pode apresentar todas ou algumas das seguintes condições físicas: olhos amendoados, uma prega palmar transversal única (também conhecida como prega simiesca), dedos curtinhos, fissuras palpebrais oblíquas, ponte nasal achatada, língua protrusa (devido à pequena cavidade oral), pescoço curto, pontos brancos nas íris conhecidos como manchas de Brushfield[5], uma flexibilidade excessiva nas articulações, defeitos cardíacos congênitos, espaço excessivo entre o hálux e o segundo dedo do pé.Apesar da aparência às vezes comum entre pessoas com síndrome de Down, é preciso lembrar que o que caracteriza realmente o indivíduo é a sua carga genética familiar, que faz com que ele seja parecido com seus pais e irmãos.
As crianças com síndrome de Down encontram-se em desvantagem em níveis variáveis face a crianças sem a síndrome, já que a maioria dos indivíduos com síndrome de Down possuem retardo mental de leve (QI 50-70) a moderado (QI 35-50),[6] com os escores do QI de crianças possuindo síndrome de Down do tipo mosaico tipicamente 10-30 pontos maiores.[7] Além disso, indivíduos com síndrome de Down podem ter sérias anomalias afetando qualquer sistema corporal.
Outra característica frequente é a microcefalia, um reduzido peso e tamanho do cérebro. O progresso na aprendizagem é também tipicamente afectado por doenças e deficiências motoras, como doenças infecciosas recorrentes, problemas no coração, problemas na visão (miopia, astigmatismo ou estrabismo) e na audição. A redução no QI é frequente, sendo que é raramente superior a
Causas e genética
Os efeitos da cópia extra variam muito de indivíduo para indivíduo, dependendo da extensão da cópia extra, do background genético, de factores ambientais, e de probabilidades. A síndrome de Down pode ocorrer em todas as populações humanas, e efeitos análogos foram encontrados em outras espécies como chimpanzés e ratos.
Trissomia 21
A trissomia 21 (também chamada trissomia do 21) é a causa de aproximadamente 95% dos casos observados da síndrome, com 88% dos casos originários da não-disjunção meiótica no gameta materno e 8% da não-disjunção no gameta paterno [8]. Neste caso, a criança terá três cópias de todos os genes presentes no cromossomo 21.Translocação Robertsoniana
Ver artigo principal: Mosaicismo
O indivíduo pode ser um mosaico de células com arranjo genético normal e células com trissomia 21. Esta é a causa apontada em 1 - 2% dos casos analisados de síndrome de Down.Isto pode acontecer de duas maneiras:
- uma não-disjunção numa divisão celular durante as primeiras divisões do zigoto, ficando assim essa célula com uma trissomia 21, dando origem a mais células iguais a si nas divisões seguintes e as restantes células permanecendo normais;
- um zigoto ou embrião com síndrome de Down sofrer uma igual mutação, revertendo assim as células para um estado de euploidia, isto é, correcto número de cromossomas, que não possuem trissomia 21.
Duplicação de uma porção do cromossomo 21
Muito raramente, uma região do cromossoma 21 poderá sofrer um fenómeno de duplicação. Isto levaria a uma quantidade extra de genes deste cromossoma, mas não de todos, podendo assim haver manifestações da Síndrome de Down.Incidência
Saúde
- As cardiopatias congénitas afetam 40% destas crianças.[11] Analogamente, a principal causa de uma cardiopatia congênita é a Síndrome de Down.[12] 40% das crianças com Síndrome de Down e cardiopatia congênita tem algum defeito do septo atrioventricular.[11] As principais cardiopatias são comunicação átrio-ventricular, comunicação interventricular, persistência do canal arterial, comunicação interatrial, tetralogia de Fallot e outros.[12] São as principais causas de morte das crianças com este síndrome. No entanto, se forem corrigidas, a esperança de vida destas crianças é bastante elevada.
- A afecção do foro gastroenterológico mais frequente é a atresia duodenal, mas também aparecem a estenose pilórica, a doença de Hirschsprung e as fístulas traqueo-esofágicas. A incidência total de malformações gastroenterológicas é de 12%.
- 3% destas crianças têm cataratas congénitas importantes que devem ser extraídas precocemente. Também são mais frequentes os glaucomas.
- A hipotonia é muito frequente no recém-nascido, o que pode interferir com a alimentação ao peito. Normalmente a alimentação demora mais tempo e apresenta mais problemas devidos à protrusão da língua. A obstipação é mais frequente devido à hipotonia da musculatura intestinal.
- O hipotireoidismo congénito é mais frequente nas crianças com trissomia 21.
- A laxidão das articulações e a hipotonia combinadas podem aumentar a incidência de luxação congénita da anca embora esta alteração seja rara.
- As convulsões são mais frequentes, com incidência de 10%.
- A imunidade celular está diminuída, pelo que são mais frequentes determinadas infecções, como as respiratórias. Habitualmente têm hipertrofia dos adenóides e das amígdalas. Há uma maior incidência de leucemias.
- São muito frequentes as alterações auditivas nestas crianças devido a otites serosas crónicas e os defeitos da condução neurosensorial.
- Há uma grande controvérsia sobre a instabilidade atlantoaxial. Radiologicamente, 15% ou mais dos casos apresentam evidência deste facto, mas há muito poucas crianças com problemas neurológicos associados.
- Há um atraso no crescimento com tendência para a obesidade.
- Os dentes tendem a ser pequenos e espaçados irregularmente.
- Existem evidências de menor incidência de cancro; isto tem levado a pesquisas que sugerem que os genes que combatem o cancro estão no cromossoma 21.[13]
Expectativa de vida
Devido aos avanços da medicina, que hoje trata os problemas médicos associados à síndrome com relativa facilidade, a expectativa de vida das pessoas com síndrome de Down vem aumentando incrivelmente nos últimos anos[14]. Para se ter uma ideia, enquanto em 1947 a expectativa de vida era entre 12 e 15 anos, em 1989, subiu para 50 anos. Atualmente, é cada vez mais comum pessoas com síndrome de Down chegarem aos 60, 70 anos, ou seja, uma expectativa de vida muito parecida com a da população em geral. Recentemente faleceu em Anápolis, Goiás, a pessoa com síndrome de Down mais velha do mundo, Dilmar Teixeira (1934-2007), com 74 anos.Tratamento
As crianças com Síndrome de Down frequentemente apresentam redução do tônus dos órgãos fonoarticulatórios e, consequentemente, falta de controle motor para articulação dos sons da fala, além de um atraso no desenvolvimento da linguagem. O fonoaudiólogo será o terapeuta responsável por adequar os órgãos responsáveis pela articulação dos sons da fala além de contribuir no desenvolvimento da linguagem.
Os cuidados com a criança com S.D. não variam muito dos que se dão às crianças sem a síndrome. Os pais devem estar atentos a tudo o que a criança comece a fazer sozinha, espontaneamente e devem estimular os seus esforços. Devem ajudar a criança a crescer, evitando que ela se torne dependente; quanto mais a criança aprender a cuidar de si mesma, melhores condições terá para enfrentar o futuro. A criança com S.D. precisa participar da vida da família como as outras crianças. Deve ser tratada como as outras, com carinho, respeito e naturalidade. A pessoa com S.D. quando adolescente e adulta tem uma vida semi-independente. Embora possa não atingir níveis avançados de escolaridade pode trabalhar em diversas outras funções, de acordo com seu nível intelectual. Ela pode praticar esportes, viajar, frequentar festas, etc.
Pessoas com síndrome de Down têm apresentado avanços impressionantes e rompido muitas barreiras. Em todo o mundo, há pessoas com síndrome de Down estudando, trabalhando, vivendo sozinhas, se casando e chegando à universidade.
Aprendizagem
O preconceito e o senso de justiça com relação à Síndrome de Down no passado, fez com que essas crianças não tivessem nenhuma chance de se desenvolverem cognitivamente, pais e professores não acreditavam na possibilidade da alfabetização, eram rotuladas como pessoas doentes e, portanto, excluídas do convívio social. Hoje já se sabe que o aluno com Síndrome de Down apresenta dificuldades em decompor tarefas, juntar habilidades e ideias, reter e transferir o que sabem, se adaptar a situações novas, e, portanto todo aprendizado deve sempre ser estimulado a partir do concreto necessitando de instruções visuais para consolidar o conhecimento. Uma maneira de incentivar a aprendizagem é o uso do brinquedo e de jogos educativos, tornando a atividade prazerosa e interessante.O ensino deve ser divertido e fazer parte da vida cotidiana, despertando assim o interesse pelo aprender. No processo de aprendizagem a criança com Síndrome de Down deve ser reconhecida como ela é, e não como gostaríamos que fosse. As diferenças devem ser vistas como ponto de partida e não de chegada na educação, para desenvolver estratégias e processos cognitivos adequados.História
Existem evidências de que crianças com Síndrome de Down tenham sido representadas na arte, mas a primeira descrição médica da Síndrome ocorreu apenas no século XIX.Em 1862, o médico britânico John Langdon Down descreve a síndrome; baseado nas teorias racistas da época, ele atribui a causa a uma degeneração, que fazia com que filhos de europeus se parecessem com mongóis, e sugere que a causa da degeneração seria a tuberculose nos pais[1]. Apesar do tom racista de Down, ele recomenda que as pessoas com a síndrome sejam treinadas, e que a resposta ao treinamento é sempre positiva[1].
Durante vários anos, os pais de crianças com Síndrome de Down recebiam a recomendação de entregar as crianças a instituições, que passariam a cuidar delas (pela vida toda).
O termo foi referido pela primeira vez pelo editor do The Lancet, em 1961 [1]. Era, até a data, denominado como mongolismo pela semelhança observada por Down na expressão facial de alguns pacientes seus e os indivíduos oriundos da Mongólia. Porém, a designação mongol ou mongolóide dada aos portadores da síndrome ganhou um sentido pejorativo e até ofensivo, pelo que se tornou banida no meio científico.
Na Segunda Guerra Mundial, pessoas com qualquer tipo de deficiência (física ou mental) foram exterminadas pelos nazistas, no programa chamado Aktion T4.
Atualmente, estima-se que entre 91% e 93% das crianças detectadas com Síndrome de Down antes do parto sejam abortadas. [15]
Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.
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