Descoberto primeiro gene vinculado à enxaqueca

Genética

Identificação do gene mutante pode ajudar a medicina a compreender melhor os mecanismos que estão por trás da enxaqueca

A enxaqueca afeta de 10% a 20% da população e causa uma enorme perda de produtividade (Thinkstock)

Uma equipe de pesquisadores ligada à Universidade da Califórnia, em São Francisco, conseguiu identificar pela primeira vez um gene cujas mutações estão fortemente associadas a um tipo comum de enxaqueca. A descoberta poderá abrir caminho para uma compreensão melhor da doença de causas ainda desconhecidas. O estudo, feito em modelos com ratos e também em células de laboratório, foi publicado nesta quarta-feira no periódico americano Science Translational Medicine. 

CONHEÇA A PESQUISA

Título original: Casein Kinase Iδ Mutations in Familial Migraine and Advanced Sleep Phase

Onde foi divulgada: periódico Science Translational Medicine

Quem fez: K. C. Brennan, Louis Ptacek e equipe

Instituição: Universidade da Califórnia, EUA

Dados de amostragem: Estudo genético de duas famílias que têm enxaqueca frequentemente

Resultado: Os pesquisadores identificaram, pela primeira, um gene mutante, chamado de CKIdelta, que está diretamente relacionado à ocorrência de enxaqueca.

A enxaqueca afeta de 10% a 20% da população e causa uma enorme perda de produtividade. Os sintomas típicos da doença incluem dor de cabeça latejante, limiar de dor reduzido, hipersensibilidade a estímulos leves, como som e toque e a presença de aura — que Louis Ptacek, professor de Neurologia da Universidade da Califórnia e um dos principais autores da pesquisa, descreve como uma sensação visual que antecipa a dor de cabeça que está por vir.
"A descoberta é nossa primeira luz sobre uma doença que não compreendemos muito bem", diz Ptacek. Segundo ele, o gene em que a mutação foi encontrada, chamado de CKIdelta, certamente não é o único envolvido na enxaqueca. "Possivelmente, existem vários outros genes, em diferentes combinações e em diferentes pessoas. Este é apenas o primeiro que encontramos."
Pesquisa — Em um primeiro momento, os cientistas fizeram um estudo genético em duas famílias nas quais a ocorrência de enxaqueca era comum. Descobriu-se, então, que uma proporção significativa das pessoas que tinham as dores de cabeça era portadora da mutação no gene, ou tinha pais que carregavam a mutação. Em laboratório, eles conseguiram demonstrar que essa mutação afeta a produção de uma enzima que tem inúmeras funções vitais no cérebro e no corpo. "Isso demonstra que a mutação tem consequências bioquímicas reais", diz Ptacek.
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Na sequência, ele observaram os efeitos dessa mutação em ratos de laboratório. "Obviamente, não conseguimos medir a dor de cabeça em um rato, mas há outras coisas que caminham juntas que podem ser medidas", diz Ptacek. Entre os sinais indicadores da dor de cabeça no animal está a sinalização de cálcio nos astrócitos (um tipo de célula do cérebro). Nos ratos mutantes, essa sinalização tinha índices muito mais elevados, o que poderia indicar a presença de enxaqueca. "Acreditamos que o funcionamento dos astrócitos seja muito, muito relevante para a enxaqueca", diz.
Segundo os pesquisadores, o estudo aproxima a medicina da compreensão dos mecanismos que envolvem a enxaqueca. "Conforme melhorarmos nossa compreensão sobre a doença, poderemos, também, começar a pensar no desenvolvimento de melhores tratamentos", diz.

(Com agência France-Presse)