6.23.2011

Polimorfismo

Polimorfismo é, por definição, uma variação fenotípica que pode ser separada em classes distintas e bem definidas. O controle genético se dá por um ou poucos loci, sendo a característica pouco suscetível a fatores ambientais.
Como exemplos de polimorfismos, pode-se citar grupos sangüíneos do Sistema ABO (classes A, B, AB, O). Nesse caso, só existem 4 fenótipos possíveis. Se fosse possível colocar os fenótipos em um gradiente contínuo, o caso não se trataria de polimorfismo.
A cor da pele, em contrapartida do que se pensa geralmente, não é um caso polimórfico, e sim poligênico; entre o branco e o negro, pode-se encontrar milhares de outras pequenas variações fenotípicas, que são fruto de fatores ambientais, além da parte gênica. Isso vale para a maioria dos outros exemplos de 'polimorfias', como a cor do cabelo, tipo de cabelo, altura, peso, etc.
Exemplos de polimorfismo:
  • A maneira como se cruza os dedos ou os braços (qual dedão/braço fica em cima, direito ou esquerdo) é um polimorfismo.
  • A variação canhoto/destro é um polimorfismo.
  • A presença de 3º molar é um polimorfismo de 5 classes (0, 1, 2, 3 e todos): pode-se ter apenas o 3º molar superior direito, ter apenas os 3º molares inferiores, pode-se apresentar todos eles, nenhum deles, etc. (5 classes [i.e fenótipos] possíveis).
  • Grosseiramente, a variação macho/fêmea é um polimorfismo, mas é tratada à parte, dada sua importância considerável.

Observação de polimorfismo em eletroforese para proteínas monogênicas

Nas bandas formadas por uma eletroforese, pode-se facilmente observar quem é homozigoto. Nesses indivíduos, a proteína produzida pelo gene em questão é fabricada de uma maneira apenas (pois os dois alelos são iguais em homozigotos); logo, ocorre o aparecimento de uma só banda. No caso de indivíduo heterozigoto, ocorrerá o aparecimento de mais de uma banda.
Uma proteína monomérica é constituída apenas de uma parte, sem necessidade de várias cadeias polipeptídicas intercruzarem-se (1 polipeptídeo = 1 proteína). Se o gene em questão codifica uma proteína monomérica, ver-se-á na eletroforese a ocorrência de uma só banda em homozigotos (dois alelos produzem a mesma parte que caracteriza a proteína) e duas bandas em heterozigotos (os alelos produzem cadeias selvagens [alelo selvagem] e cadeias mutantes [alelo mutante], i.e. duas cadeias diferentes, que possuem pesos moleculares e cargas diferentes, aparecendo por isso em duas bandas distintas no gel de eletroforese). O número total de bandas que poderá ser encontrado na eletroforese, considerando a existência de todos os fenótipos, é de: 2 (se o gene possuir dois alelos), correspondentes a esses dois alelos, selvagem e mutante; 3 (se o gene possuir 3 alelos), etc.
Uma proteína polimérica (dimérica, tri, ...) é constituída de várias partes peptídicas. No caso de proteínas diméricas, é necessário haver duas partes encaixadas para funcionalizar a proteína (2 polipeptídeos = 1 proteína). Dessa maneira, o que se pode formar de em homozigotos continua aparecendo como uma única banda no gel de eletroforese. No entanto, em heterozigotos há o aparecimento de 3 bandas: as duas mais externas correspondem ao produto de cada um dos alelos, e a banda intermediária corresponde ao produto do conjugado das duas cadeias polipeptídicas. O número total de bandas que poderá ser encontrado na eletroforese, considerando a existência de todos os fenótipos, é de: 3 (se o gene possuir dois alelos), correspondentes aos alelos selvagem e mutante (nas extremidades) e uma banda intermediária*; 5 (se o gene possuir 3 alelos), correspondentes aos alelos selvagens (duas delas nas extremidades e a outra sendo a banda mais central) e uma banda intermediária (mutante) entre cada duas bandas dos alelos selvagens.
Indivíduos heterozigotos para uma enzima trimérica apresentam duas bandas intermediárias; para uma enzima tetraméria, três bandas intermediárias, e assim por diante.
*Para diferenciar o resultado de uma eletroforese de proteína monomérica de três alelos e uma eletroforese de proteína dimérica de dois alelos (ambas com três bandas), pode-se observar que, no primeiro caso, a banda do meio é correspondente ao produto de um alelo (e aparece sozinha em caso de homozigoze para esse alelo). Já a banda intermediária do segundo caso é o produto do conjugado entre os peptídeos de dois alelos. Portanto, essa banda intermediária sempre aparecerá junto com as duas bandas das extremidades.

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